Czym są genetyczne mutacje chromosomowe związane z ślepotą barw?
Ślepota barw, znana również jako niedobór widzenia barw, jest częstą chorobą genetyczną, która wpływa na sposób postrzegania kolorów przez człowieka. Osoby ze ślepotą barw mają trudności z rozróżnieniem niektórych kolorów, szczególnie czerwonego i zielonego lub niebieskiego i żółtego.
Ślepota barw jest zwykle spowodowana mutacją w jednym lub większej liczbie genów kodujących białka odpowiedzialne za wykrywanie koloru w siatkówce oka. Białka te, zwane fotopigmentami, znajdują się w komórkach czopków, które są wyspecjalizowanymi komórkami wrażliwymi na różne długości fal światła.
1) Najczęstszym rodzajem ślepoty barw jest ślepota na barwy czerwono-zielone, spowodowana mutacją w genie kodującym fotopigment czerwony lub zielony . Ten typ ślepoty barw dotyka około 1 na 12 mężczyzn i 1 na 200 kobiet.
2) Innym powszechnym rodzajem ślepoty barw jest ślepota barw niebiesko-żółtych, która jest spowodowana mutacją w genie kodującym niebieski fotopigment . Ten typ ślepoty barw występuje znacznie rzadziej niż ślepota na barwy czerwono-zielone i dotyka około 1 na 10 000 osób.
3) Inne, mniej powszechne typy ślepoty barw obejmują:
- całkowita ślepota barw (achromatopsja),
- monochromatyzm
- Monochromatyzacja stożka, I
- Monochromatyzacja niebieskiego stożka .
Achromatopsja to całkowity brak widzenia barw, natomiast monochromatyzm to stan posiadania tylko jednego rodzaju komórek czopkowych, co skutkuje widzeniem świata w odcieniach jednego koloru. Monochromacja czopków to stan, w którym działa tylko jeden fotopigment czopka, co powoduje trudności w rozróżnieniu kolorów w danym zakresie. Monochromacja niebieskiego czopka to rzadkie schorzenie, w którym działa wyłącznie fotopigment niebieskiego czopka, co prowadzi do poważnej ślepoty barw niebiesko-żółtych.
Ślepota barw jest zwykle dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny sprzężony z chromosomem X. Autosomalny dominujący oznacza, że do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu, natomiast recesywny sprzężony z chromosomem X oznacza, że potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu, a mężczyźni chorują częściej niż kobiety.
W przypadku ślepoty na barwy czerwono-zielone zmutowany gen zlokalizowany jest na chromosomie X. Oznacza to, że mężczyźni, którzy mają tylko jeden chromosom X, są bardziej narażeni na ślepotę barw niż kobiety, które mają dwa chromosomy X.
Ślepota barw jest zwykle diagnozowana na podstawie badania wzroku, które obejmuje badanie widzenia barw .** Nie ma lekarstwa na ślepotę barw, ale istnieją specjalne okulary i soczewki kontaktowe, które mogą pomóc osobom cierpiącym na ślepotę barw rozróżniać kolory.
