Jakie są cechy karłowatości?

Cechy fizyczne

- Niski wzrost (zwykle poniżej 4 stóp wzrostu)

- Nieproporcjonalnie krótkie kończyny

- Duża głowa i twarz

- Szerokie czoło

- Krótka szyja

- Szeroko rozstawione oczy

- Spłaszczony grzbiet nosa

- Pełne policzki

- Małe usta

- Wystająca dolna szczęka

- Opóźnione uzębienie

- Szerokie, krótkie dłonie

- Krótkie i szerokie stopy

- Przerost języka

- Przepuklina pępkowa

- Lordoza (skrzywienie kręgosłupa)

- Genu valgum (utykanie kolan)

- Opóźnione dojrzewanie

- Niepłodność

Problemy zdrowotne

- Bezdech senny

- Cukrzyca

- Otyłość

- Choroba serca

- Udar

- Problemy ze wzrokiem

- Problemy ze słuchem

- Ból stawów

- Osłabienie mięśni

- Problemy z oddychaniem

- Problemy żołądkowo-jelitowe

- Problemy układu moczowo-płciowego

- Trudności w uczeniu się

- Problemy behawioralne

- Problemy ze zdrowiem psychicznym

Achondroplazja jest najczęstszą formą karłowatości, stanowiącą około 70% przypadków. Inne formy karłowatości obejmują:

- Hipochondroplazja :Łagodniejsza postać achondroplazji, charakteryzująca się mniej nasilonym niskim wzrostem i skróceniem kończyn

- Dysplazja diastroficzna :Rzadka postać karłowatości charakteryzująca się niskim wzrostem, deformacjami stawów i stopą końsko-szpotawą

- Dysplazja kręgowo-nasadowa :Grupa zaburzeń charakteryzujących się niskim wzrostem, deformacjami stawów i problemami z kręgosłupem

- Dysplazja tanatoforyczna :Śmiertelna postać karłowatości charakteryzująca się skrajnym niskim wzrostem, skróceniem kończyn i problemami z oddychaniem