Ile znanych jest wad genetycznych?

Obecnie znanych jest ponad 7 000 chorób genetycznych zgodnie z bazą danych GeneReviews Narodowego Centrum Informacji Biotechnologicznej (NCBI). Szacuje się, że na 85% tych rzadkich chorób nie ma zatwierdzonego leku. Każda z tych chorób jest spowodowana konkretnym defektem genetycznym, choć z niektórymi wiąże się więcej niż jeden defekt genetyczny.