Co to jest choroba łuszczycy arlekinowej u dzieci?

Rysia arlekinowska to rzadka, ciężka genetyczna choroba skóry, która dotyka dzieci od urodzenia. Charakteryzuje się grubymi, rombowymi łuskami pokrywającymi całe ciało, nadając skórze wygląd przypominający arlekina. Łuski są często żółte lub brązowe i może im towarzyszyć zaczerwienienie, obrzęk i pęcherze.

Rybia łuska arlekina spowodowana jest mutacją w genie ABCA12, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka, które pomaga skórze w prawidłowym rozwoju. Mutacja zapobiega złuszczaniu się martwych komórek skóry, co prowadzi do gromadzenia się łusek.

Rybia łuska arlekina jest stanem zagrażającym życiu, a dzieci urodzone z tą chorobą często wymagają intensywnej opieki medycznej. Leczenie może obejmować:

* Emolienty i środki nawilżające aby zmiękczyć łuski i zmniejszyć swędzenie

* Antybiotyki aby zapobiec infekcji

* Leki przeciwbólowe

* Chirurgia aby usunąć łuski i poprawić mobilność

* Przeszczepy skóry aby zastąpić uszkodzoną skórę

Rokowanie dla dzieci z rybią łuską arlekina jest różne. Niektóre dzieci mogą przeżyć dzięki odpowiedniemu leczeniu, inne mogą umrzeć z powodu powikłań choroby, takich jak infekcja lub niewydolność oddechowa.

Rybia łuska arlekina jest rzadką chorobą, dotykającą około 1 na 300 000 dzieci. Może jednak mieć druzgocący wpływ na życie osób dotkniętych chorobą.