Kiedy premutacja kruchego X staje się pełną mutacją?

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) jest spowodowany mutacją w genie FMR1. Premutacja to pośredni stan alleliczny pomiędzy normalnym allelem a pełną mutacją. U nosicielek premutacji występuje zwiększone ryzyko rozwoju różnych schorzeń, w tym zespołu drżenia/ataksji związanego z łamliwym chromosomem X (FXTAS) i pierwotnej niewydolności jajników łamliwego chromosomu X (FXPOI). Premutacja łamliwego X staje się pełną mutacją, gdy liczba powtórzeń CGG w genie FMR1 wzrasta z zakresu premutacji (55–200 powtórzeń) do pełnego zakresu mutacji (>200 powtórzeń). Ta ekspansja może nastąpić w ciągu kilku pokoleń lub może nastąpić samoistnie u chorego osobnika.