Na jaki chromosom wpływa choroba Gauchera?

Choroba Gauchera jest chorobą dziedziczną, która wpływa na chromosom 1. Powodują ją w szczególności mutacje w genie GBA zlokalizowanym na chromosomie 1. Gen GBA koduje enzym lizosomalny beta-glukocerebrozydazę, który jest odpowiedzialny za rozkład substancji tłuszczowej zwanej glukocerebrozydem. Kiedy ten enzym jest niedoborowy lub nieobecny, glukocerebrozyd gromadzi się w komórkach i prowadzi do objawów choroby Gauchera, w tym zmęczenia, powiększenia śledziony i wątroby, bólu kości i problemów neurologicznych.