Jak wada serca jest powiązana z genetyką?

Wrodzone wady serca (CHD) są najczęstszymi wadami wrodzonymi, występującymi u prawie 1% noworodków. Większość chorób CHD jest spowodowana kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych.

Genetyka CHD

Zidentyfikowano kilka genów odgrywających rolę w rozwoju CHD. Geny te biorą udział w różnych procesach komórkowych, w tym:

* Kardiogeneza: Proces powstawania serca

* Funkcja mięśnia sercowego: Pompująca czynność serca

* Rozwój naczyń: Tworzenie się naczyń krwionośnych

Mutacje w tych genach mogą zakłócać prawidłowy rozwój serca, prowadząc do chorób serca.

Czynniki środowiskowe

Czynniki środowiskowe powiązane z CHD obejmują:

* Infekcje matki: Różyczka, wirus cytomegalii i toksoplazmoza to infekcje u matki, które wiążą się ze zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych.

* Zażywanie alkoholu i narkotyków: Używanie alkoholu i narkotyków w czasie ciąży może również zwiększać ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.

* Cukrzyca: Ryzyko urodzenia dziecka z chorobą wieńcową jest zwiększone u kobiet w ciąży chorych na cukrzycę.

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo genetyczne może być pomocne dla rodzin, w których występowały choroby wrodzone. Doradca genetyczny może pomóc w ocenie ryzyka posiadania dziecka z wadą wrodzoną i może udzielić informacji na temat możliwości przeprowadzenia badań genetycznych.

Leczenie

Leczenie CHD zależy od ciężkości wady. Niektóre choroby CHD można leczyć farmakologicznie lub operacyjnie, inne mogą wymagać opieki medycznej przez całe życie.