Historia Choroby genetyczne

warunki genetyczne sąwynikiem mutacji lub zmian w DNA człowieka. Zaburzenia genetyczne są choroby spowodowane przez nieprawidłowości w genach lub chromosomach . Gdychoroba genetyczna jest dziedziczona jest z powodu mutacji w komórkach rozrodczych organizmu . Są to komórki odpowiedzialne za przekazywanie informacji genetycznej z rodziców na potomstwo . Choroba genetyczna może również być spowodowane przez zmiany w DNA w komórkach organizmu , które nie są komórki rozrodcze lub komórek somatycznych . Chorób genetycznych związanych z mutacjami występującymi w sekwencji DNA pojedynczego genu zwany zaburzenia Mendla . Zaburzenia Mendla zwykle rzadkich chorób, takich jak choroba Huntingtona i mukowiscydozy . Inne choroby genetyczne powodują mutacje w genach spotęgowane przez kilka czynników, takich jak rak i choroby serca . Dziedziczenia autosomalny dominujący

choroba genetyczna jest diagnozowana w rodzinie , szanse na zaburzenia są przekazywane do dzieci są zwiększone . Mimo, że jest to trudne do przewidzenia , pewne czynniki wpływają szanse zachorowania na choroby.

Dziedziczenia autosomalny dominujący jest takie przyczyny. Większość genów występują w parach . Jeden z których każdy jest dziedziczona przez matki i ojca . Autosomalna dominująca dziedziczenia jest spowodowane przez zmutowany gen, który znajduje się w jednym z autosomy . Autosomów są pary chromosomów od 1 do 22 . Oznacza to, żezaburzenie ma pochodzić od jednego z rodziców . Z mutacją w tylko jednej kopii genu ,wzrost kursów dla osoby rozwijać zaburzenia lub choroby, takie jak rozwój chorób serca jest zagrożone. Gdy jedno z rodziców ma wpływ dominującej mutacji genowej , nosi 50 procent szans na zdanie cechę jej dzieci .

Wiele warunków śledzić ten wzór dziedziczenia w rodzinach . Podczas gdy niektóre z warunków, są oczywiste w chwili urodzenia , inne warunki, nie pojawiają się dopiero w późniejszym okresie życia . Typ 1 nerwiakowłókniakowatość , chorobę Huntingtona , achondroplazji dziedziczną predyspozycją do raka sutka, jajnika i jelit i hipercholesterolemią są ujęte w sposób autosomalny dominujący, wzór dziedziczenia . Łódź

niewielkiej liczby stanów , można badać w celu określenia, czy osoba niosący gen autosomalny dominujący gen mutanta . Łódź

innych warunków , takich jak rak piersi , określenie dziedzicznej predyspozycji , badania na ten gen wykazuje podwyższone ryzyko rozwinięcia się tego stanu osoby , ale nie będzie pewności .
Autosomalne recesywne

autosomalna recesywna dziedziczenie jest inna przyczyna . To też , kiedygen, który niesie mutację w jednym z pary chromosomów 1 do 22 . Recesywny oznaczaosoba otrzymała kopii zmutowanego genu z każdego z rodziców i rozwija cechy. Indywidualne , które odziedziczył mutację genu jeden recesywny jest"nośnik ", czyli może on przekazać tę cechę lub choroby na jego dzieci , ale nie mają żadnych problemów zdrowotnych z powodu przenoszenia jedną mutację . Wiele razy, dopóki przewoźnik nie zdaje sobie sprawy , że ma dziecko urodzone z cechą lub choroby . Gdy dziecko rodzi się do rodziców z chorobą recesywną , istnieje25 procent szans na kolejne dziecko rodzi się z tą chorobą .

Mukowiscydoza , choroba Tay -Sachsa , talasemia i dziedziczna hemochromatoza kilka z warunki dziedziczenia autosomalny recesywny . Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięte tą chorobą .

Testowanie automosomal recesywne , aby sprawdzić, czy dana osoba jest nosicielem można zrobić . Testy będą się różnić . W niektórych przypadkach , analiza produktu genu może być samego genu w celu określenia , czy jest zmutowany . Badania genetyczne przewoźnik jest uważana tylko odpowiednie, gdy istnieją przesłanki wskazujące , żeosoba może byćnosicielem jakiejś szczególnej zmutowanego genu

Przykłady to: .

1 . Historia rodziny z condition.2 . Gdywarunek jest bardziej powszechne u osób z określonych grup etnicznych i kulturowych . Łódź

para gdy oboje partnerzy są nosicielami genetyczne autosomalny recesywny , powinni porozmawiać z lekarzem w zakresie zagrożeń związanych z ich dzieci zachorowanie i omówić ich możliwości rozrodcze z doradcą genetycznym . Imperium X -linked dziedziczenie dominujący

X -linked dominującym dziedzictwem różni się mężczyzn i kobiet , jak mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y , a kobiety mają dwa chromosomy X . Mężczyźni przechodzą ich chromosom Y do swoich córek i ich chromosomu X do swoich synów . Z tego powodu , kiedyojciec ma zaburzenia związanego X dominującą nie będzie to miało wpływu , ale jego córki odziedziczą warunek. Matka przechodzi na jednym z chromosomów X do innych każdego dziecka . Tak więcmatka z zaburzeniami dominującej X -linked ma 50 procent szans zarówno syna lub córki dotkniętej zaburzeniem.

Niewiele jest X -linked dominujące warunki dziedziczenia , które podane do naśladowania wzór . Jednakże , zespół Retta jest jednym z przykładów. Zespół Retta autyzmu podlega klasyfikacji . Wśród , dynamika cechy kliniczne głowa jest przyspieszony , a osoba ma małe stopy i małe dłonie . Dziewcząt z zespołem Retta są podatne na zaburzenia żołądkowo-jelitowe i zapisy pokazują, że aż 80 procent z nich ma drgawki . Zazwyczaj nie mają umiejętności werbalne i około 50 procent kobiet nie ma poprawy . Skolioza , zaparcia i braku wzrostu są wspólne.
X - Linked recesywne

X -linked recesywne różni się między mężczyznami i kobietami . Mężczyzna Ludzkie dzieci nie będą naruszone przez zaburzenia związanego X recesywny , jednak córki człowieka wykona jedną kopię zmutowanego genu . Dla kobiety, która ma zaburzenia recesywny sprzężony z chromosomem X , nie będzie50 procent szans na to wpływ jej synowie i50 procent szans , że jej córki będzienosicielem jednej kopii zmutowanego genu .

wzorce dziedziczenia w rodzinach z powodu warunków

wadliwych genów wzór dziedziczenia wzorców dziedziczenia w rodzinach warunkach powodu wadliwych genów

Heemophilia , Becker i Duchemne rodzajów dystrofii mięśniowej i zespołem łamliwego chromosomu X śledzimy tupot X związane dziedziczenie recesywne .

po urodzeniu pierwszego dotkniętego chłopca w rodzinie , X- nosiciele zmutowanych genów powiązanych można wykryć . Badania genetyczne mogą być przeprowadzane w celu określenia, czykobieta jestnośnikiem X zmutowanego genu recesywnego połączony czy nie. To może również dostarczać informacji o dodatkowych członków rodziny oraz w planowaniu przyszłych ciąż . W niektórych przypadkach ,produkt genu są analizowane i , w niektórych przypadkachsam gen jest , aby ustalić, czyzmutowany gen jest obecny .
Codominant Dziedziczenie

Codominant Dziedziczenie jest gdy każda z rodziców przyczynia inną wersję danego genu , a obie mają wpływ na wynikowy cechy genetyczne. Czy ktoś jest rozwój choroby genetycznej poprzez codominant dziedziczenia oraz stan za charakterystyczne cechy , które będą zależeć od wersji genu są przekazywane dziecku przez rodziców . Krwinek

Sierp jestprzykładem codominant warunkiem spadkowego . Anemia sierpowata jestchorobą, która jest wynikiem zaburzeń krwi , charakteryzuje się czerwonych krwinek, które są nieprawidłowe . Choroba jest na całe życie . Komórki zakładają sztywny , sierp kształt. Sierpowacenia odpowiada na zmniejszenie elastyczności komórek ", a zatem w konsekwencji ryzyko rozmaitych powikłań. Sierpowacenia jest wynikiem mutacji w genie hemoglobiny. Skraca długość życia dla mężczyzn i średnich to od 42 do 48 lat, a dla kobiet odpowiednio .
Mitochondria

Mitochondria są ośrodki produkcji energii w ramach komórki , z których każda zawiera niewielką ilość DNA. Zaburzenia mitochondrialne wynikać z powodu mutacji mitochondrialnego DNA . Zarówno mężczyźni jak i kobiety mogą mieć wpływ zaburzeń mitochondrialnych , ale tylko kobiety przechodzą mutacje mitochondrialnego DNA mutacje ich dzieci . Kobieta przejdzie zaburzenia do wszystkich jej synów i córek , podczas gdy dzieci z człowiekiem z zaburzeniami mitochondrialnego nie odziedziczą mutację .

Mitochondrium są często określane jako " elektrowniach " komórkowych , jak wygenerować większość dostarczania komórki adenozynotrójfosforanu , stosuje się jako źródło energii chemicznej. Mitochondria są zaangażowane w procesach takich , jak sygnalizacja , głębokość komórek , różnicowania komórek, jak i kontroli cyklu komórkowego i rozwoju komórek. Mitochondria są zaangażowane w wiele ludzkich chorób , w tym chorób mitochondrialnych i dysfunkcji serca , i może również odgrywać rolę w procesie starzenia się .
Podsumowanie

Z każdej ciąży szanse na przejściu choroby genetycznej dziecka są równe . Na przykład, jeśli rodzice rodzi dziecko z autosomalny recesywny zaburzenie ,ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z autosomalny recesywny zaburzenie wciąż 25 procent , tak jak posiadanie dziecka bez zaburzeń nie zmniejsza szanse na kolejne dziecko rodzi bez tego zaburzenia .

Czynniki, które będą ważyć dziedziczenie choroby genetycznej będzie obejmować osoby w rodzinie i wyniki badań genetycznych , które mogą czasami modyfikować szanse dziedziczenia . Ponadto, nośniki, które nie rozwijają się problemy zdrowotne ze stanu lub tylko wystąpić łagodne objawy choroby. Bez wyraźnego cięcia spadkowego wzór choroby , przewidywania szanse osoby rozwijającej warunek jest trudny . Imperium