Choroby genetyczne aszkenazyjskich

populacji Żydów aszkenazyjskich obejmuje większość amerykańskich Żydów Północnej już dziś . Żydów aszkenazyjskich pierwotnie mieszkali wzdłuż Renu w zachodnich Niemczech i Francji . Mimo, że ta populacja rozprzestrzeniać w całej Europie , małżeństw w społecznościach typowo aszkenazyjskich i wystąpił między innymi wśród populacji Żydów aszkenazyjskich . W wyniku wzajemnych ślubie , mutacje genetyczne były przekazywane w całej populacji aszkenazyjskich . Żydów aszkenazyjskich są predyspozycje do pewnych chorób , zgodnie z Albert Einstein Healthcare Network. Choroba Tay -Sachsa

Jednym z najbardziej śmiertelnych chorób dziedziczonych przez członków populacji Żydów aszkenazyjskich jest choroba Tay -Sachsa . Według Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i uderzenie , choroba ta hamuje produkcję enzymu, który rozkłada gangliozydy , powodując tworzenie się tych kwasów tłuszczowych w mózgu . Dzieci urodzone z tej choroby pojawiają się normalne na początku , a następnie szybko spadać. Objawy obejmują ślepotę, głuchotę i niezdolność do połykania . Choroba jest śmiertelna , a śmierć następuje zazwyczaj w wieku od czterech .
Canavan Choroba

choroba Canavan następujące po tym samym kursie , jak choroba Taya -Sachsa . Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i uderzenie wymienia objawy , jak pogorszenie zdolności umysłowych i fizycznych , trudności z przyjmowaniem pokarmu i nienormalnie dużych, niekontrolowanych głowy . Choroba Canavan jest nieuleczalne. Przeżycia przeszłości wieku czterech lat jest rzadkością . Imperium Choroba Niemanna-Picka typu

Inną chorobą, która zabija w ciągu pierwszych czterech lat życia , to wpiszNiemanna- wybrać chorobę . Zazwyczaj typ A choroby Niemanna-Picka pacjenci nie przeżywają ciągu ostatnich 18 miesięcy . Ten nieuleczalnych zaburzeń metabolizmu lipidów powoduje tłuszczowe zbudować w wątrobie , śledzionie , mózgu i szpiku kostnym. Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i uderzenie opisuje Niemanna- Picka typu A jako choroba produkujących następujące objawy : . Głębokie uszkodzenie mózgu , powiększenie wątroby i żółtaczka
Choroba Gauchera typu 1

Według żydowskiej wirtualnej Biblioteki ,szacuje się na 14 Żydów aszkenazyjskich nosić podatność na choroby Gauchera typu 1 . Enzymatyczna terapia zastępcza jest wysoce skuteczne w leczeniu tej choroby. Bez leczenia , pacjenci mogą przygotować na doświadczenie łagodne zasinienie i zmęczenie . Powiększenie wątroby i śledziony , a także szkieletowego są typowe objawy tej choroby . Wiek w chwili wystąpienia objawów zależy .
Inne Choroby Wspólne aszkenazyjskich

Inne choroby , które są bardziej powszechne w populacji aszkenazyjskich niż w populacji ogólnej obejmują rodzinną dysautonomia , zespół Blooma, niedokrwistość Fanconiego typu C , mucolipidosis IV , magazynowanie glikogenu typu zaburzenia 1a , syrop klonowy choroby mocz i mukowiscydoza . Według Centrum Chicago dla żydowskich chorób genetycznych ,lista żydowskich chorób genetycznych nie jest ostateczne . Badania przesiewowe w kierunku najczęstszych chorób genetycznych występujących w tej populacji jest dostępny , i doradców genetycznych pomóc osobom określenia najlepszego sposobu działania w zależności od wyników ekranie genetycznej . Ważne jest, aby pamiętać, że dzieci urodzone z dwóch rodziców, którzy oboje noszą mutacje genetyczne dla określonej choroby mają 25 procent szans na zdobywanie chorobę. Imperium