Zdefiniować Huntington Disease

choroba Huntingtona , powszechnie znany jako Huntingtona, zwykle występuje w wieku średnim i jestneurodegeneracyjne zaburzenie genetyczne . Występuje częściej u osób pochodzenia europejskiego , niż w Zachodniej ludzie dziedzictwa Azji i Afryki . Wśród najbardziej znanych ofiar tej choroby była piosenkarka folk Woody Guthrie , który zmarł w 1967 roku po cierpi na choroby przez 13 lat . Historia Obrazów Obrazów choroba

Huntingtona został po raz pierwszy opisany w 1842 r. list w Robley Duglinson za "praktyka medyczna. " Do tego czasu , tych, którzy cierpieli z powodu choroby były często oskarżane o opętaniu przez duchy lub czary . Często były wygnany . Według 1846 Charles Gorman zauważyli , że objawy związane z chorobą wydawał się mieć wpływ wiele osób w określonych obszarach . Johan Christian Lund wyprodukowała pierwszy opis choroby podczas pracy w Jefferson Medical College w 1860 roku , z George Huntington co pierwszy kompletny opis w 1872 roku .
Przyczyna

Huntington choroba wywoływana przez mutację określonego genu. Ten gen , znane genu Huntingtona , stanowi kod genetyczny dla białka huntingtyny . Mutacja powoduje różne formy białka , które uszkodzić konkretne obszary mózgu . Gen huntingtyna , gdy zmutowany , jest dominujący , a wyniki choroba , gdy jeden z Twoich huntingtyna genów jest zmutowany . Jeśli rodzic ma chorobę Huntingtona , masz 50 procent zmian dziedziczenia genu , który zawsze powoduje choroby , jeśli mieszkasz na tyle długo , aby rozwijać chorobę .

Objawy

podstawowym objawem jest pląsawica Huntingtona . Pląsawica , również wpisany Chorei , jest stanem, który powoduje mimowolne ruchy . Pierwsze objawy należy zauważyć, są zazwyczaj brak koordynacji ichwiejny chód podczas chodzenia . Gdychoroba postępuje, pląsawica zaczyna przedstawiać się , co powoduje szarpanie ciała. Wraz z pląsawica , jestspadek zdolności umysłowych orazwzrost problemów behawioralnych i psychiatrycznych. Powikłania zapalenia płuc , choroby serca lub zranienia zazwyczaj spowodowaćstan jest krytyczny w ciągu 20 lat od wystąpienia objawów .
Diagnoza

objawy choroby Huntingtona manifestować diagnoza jest często na podstawie objawów fizycznych. Badania genetyczne można stosować w celu potwierdzenia diagnozy, zwłaszcza gdy nie ma historii rodziny choroby. Skany MRI i PET mogą zostać wykorzystane do ustalenia , czy doszło do zmiany w aktywności mózgu . Diagnoza jest najczęściej wykonany przez neurologa , który będzie zadawać pytania opacjenta osobistego, rodzinnego i historii medycznej przed zamówieniem dodatkowych badań diagnostycznych . Choroba :
Treatment Obrazów Obrazów

Huntingtona nie może się wyleczyć . Jednakże , istnieją leki, które pomagają zarządzać pacjentów objawy i zmniejszają nasilenie w przypadkuchorób. Tetrabenazyna często przepisywane w celu zmniejszenia pląsawicy , i został zatwierdzony do tego celu w Stanach Zjednoczonych w 2008 roku. Neuroleptyki i benzodiazepiny mogą być również przewidziane do tego celu. Psychiatryczne , takie jak leki SSRI i mirtazapiny , są często przepisywane towarzyszących objawów psychiatrycznych . Terapie fizyczne i mowy są również zaczynają być wykorzystywane w pomoc ofiarom Huntington zarządzać ich objawy . Imperium