Czy choroby dziedziczne mogą ujawnić się u dziecka, mimo że żadne z rodziców nie wykazuje żadnych objawów choroby?

Tak, choroby dziedziczne mogą ujawnić się u dziecka, mimo że żadne z rodziców nie wykazuje żadnych objawów choroby. Jest to możliwe dzięki sposobowi przekazywania cech genetycznych z rodziców na dzieci.

Cechy genetyczne są determinowane przez geny, które znajdują się na chromosomach. Każda osoba ma dwie kopie każdego chromosomu, po jednej odziedziczonej od każdego z rodziców. Niektóre geny są dominujące, co oznacza, że ​​zawsze będą ulegać ekspresji, jeśli są obecne. Inne geny są recesywne, co oznacza, że ​​ulegną ekspresji tylko wtedy, gdy obie kopie genu będą wadliwe.

Jeśli dana osoba ma tylko jedną wadliwą kopię genu recesywnego, nazywa się ją nosicielem. Nosiciele nie wykazują żadnych oznak ani objawów choroby, ale mogą przekazać wadliwy gen swoim dzieciom. Jeżeli urodzi się dziecko dwóch nosicieli, ryzyko, że dziecko odziedziczy dwie wadliwe kopie genu i rozwinie chorobę, wynosi 1 do 4.

Dlatego choroby dziedziczne mogą ujawnić się u dziecka, nawet jeśli żadne z rodziców nie wykazuje żadnych objawów choroby. Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu recesywnego, istnieje ryzyko, że ich dziecko odziedziczy dwie wadliwe kopie genu i zachoruje.