Jak chromosom wpływa na dysleksję?

Dysleksja, specyficzne zaburzenie uczenia się, które wpływa na czytanie, zwykle nie jest kojarzona z pojedynczą nieprawidłowością chromosomową. Chociaż czynniki genetyczne odgrywają rolę, dokładna genetyczna przyczyna dysleksji jest złożona i wiąże się z wzajemnym oddziaływaniem wielu genów.

Badania zidentyfikowały kilka odmian lub mutacji genetycznych, które są powiązane ze zwiększonym ryzykiem dysleksji. Te markery genetyczne znajdują się w różnych miejscach genomu, w tym w wielu chromosomach.

Dysleksja charakteryzuje się trudnościami w przetwarzaniu fonologicznym, czyli umiejętności rozpoznawania, manipulowania i wytwarzania dźwięków w języku mówionym. Wpływa na obszary mózgu zaangażowane w przetwarzanie języka, w tym lewy obszar skroniowy. Badania obrazowania funkcjonalnego sugerują różnice w aktywacji i łączności obszarów mózgu zaangażowanych w czytanie u osób z dysleksją.

Badania genetyczne w rodzinach wieloosobowych dotkniętych dysleksją pozwoliły zidentyfikować konkretne geny, których zmutowanie lub modyfikacja mogą zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby. Geny te biorą udział w różnych procesach neurobiologicznych, w tym w rozwoju neuronów, plastyczności synaptycznej i tworzeniu obwodów nerwowych niezbędnych do czytania.

Choć te różnice genetyczne dostarczają wiedzy na temat potencjalnych genetycznych podstaw dysleksji, stanowią jedynie część przypadków, a większość wpływu genetycznego pozostaje niewyjaśniona. Co więcej, czynniki środowiskowe, takie jak wczesny kontakt z językiem, metody nauczania umiejętności czytania i pisania oraz warunki społeczno-ekonomiczne, również odgrywają znaczącą rolę w manifestowaniu się i skutkach dysleksji.