Badania genetyczne ubytek słuchu
Szkodliwe zmiany w genach sąprzyczyną wielu różnych chorób człowieka . Te geny są dziedziczone od matki i ojca i wynikają z mutacji możliwe . Choć choroby genetyczne można zwykle rozpoznawana od objawów , badania genetyczne jest ważne dla odkrywania przyczyny niektórych chorób . Genetyczne przyczyny
Według Narodowego Instytutu głuchoty i innych zaburzeń komunikatywnych , połowa 4000 niemowląt urodzonych głuchych rocznie mają zaburzenia genetyczne , pozostałe przypadki są albo nie- genetyczne lub nieznany . Przypadków genetycznych , 70 procent to z powodu cech recesywnych ( co oznacza, że dwa recesywne kopie muszą być dziedziczone ) , 15 procent to z powodu cech dominujących (wymagające tylko jednego dominującego kopię ), a pozostałe 15 procent zawierać inne formy dziedziczenia . Dziewięćdziesiąt procent dzieci z ubytkiem słuchu są urodzeni do rodziców, którzy mogą słyszeć .
Dla i objawowymi
objawowymi
utrata słuchu genetyczne można podzielić na dwie główne kategorie . Non - niedosłuch objawowymi , co stanowi dwie trzecie wszystkich przyczyn genetycznych , nie jest związany z innymi objawów podmiotowych i przedmiotowych . Utrata słuchu objawowymi stanowi jedną trzecią , a towarzyszy mu nieprawidłowości w innych częściach ciała .
Geny
Według Centers for Disease kontroli i prewencji ,GJB2 gen jestnajczęstszą przyczyną utraty słuchu genetycznej . Koduje białko zwane connexin 26 , co pozwala na zmianę dźwięku w powietrzu sygnałów nerwowych w mózgu w ślimaku ucha. Istnieje ponad 400 znanych genetycznych przyczyn utraty słuchu , ale sam GJB2 szacowana jest odpowiedzialny za około połowę wszystkich przypadków recesywne i jednej trzeciej wszystkich przypadków utraty słuchu .
Testowanie genetyczne
GJB2 nie jest z natury objawowymi . Pozostałe nie objawowymi przypadków powodowane przez 13 dominujących genów i osiem recesywnych genów. Badania genetyczne polega sekwencjonowanie te regiony odkryć szczególne zmiany , które doprowadziły do utraty słuchu . Wiedząc, które geny przyczyniają się do funkcji jest krytyczna, ponieważ naukowcy muszą wiedzieć, jak wszelkie odchylenia w kodzie genetycznym może zakłócać działanie białka .
Kliparty mitochondrialnego DNA
NajnowszeNajczęściej DNA znajduje się w jądrze komórkowym , alewiele zaburzeń mitochondrialnych objawowymi są warunki . Warunki te pochodzą i obejmować badanie DNA znajdujący się w mitochondriach , w których produkuje się energię , a nie jądra . DNA mitochondrialne jest dziedziczone tylko od matki , a nie w jakikolwiek sposób od ojca . Imperium
