Dlaczego zespół Retta występuje tylko u dziewcząt?

Zespół Retta występuje nie tylko u dziewcząt. Jednak w przeważającej mierze diagnozuje się ją u dziewcząt, ze stosunkiem około 1 na 10 000 urodzeń płci żeńskiej w porównaniu do 1 na 500 000 urodzeń płci męskiej. Przyczyna tego uprzedzenia ze względu na płeć jest związana z genetyką choroby.

Zespół Retta jest spowodowany mutacjami w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Oznacza to, że kobiety mają „zapasową” kopię genu MECP2 na wypadek mutacji jednej kopii. Z drugiej strony mężczyźni nie mają tego zabezpieczenia, więc pojedyncza mutacja w genie MECP2 może prowadzić do zespołu Retta.

Oprócz różnic związanych z płcią zespół Retta wykazuje również zmienną ekspresję, co oznacza, że ​​nasilenie objawów może się znacznie różnić nawet u osób z tą samą mutacją. Uważa się, że zmienność ta wynika z połączenia czynników genetycznych i środowiskowych.