Co to jest zaburzenie dominujące?

Zaburzenie dominujące to schorzenie genetyczne spowodowane mutacją w pojedynczej kopii genu. Oznacza to, że jeśli dana osoba ma jedną kopię zmutowanego genu, rozwinie się u niej zaburzenie. Zaburzenia dominujące są zazwyczaj dziedziczone od jednego z rodziców, który cierpi na tę chorobę, ale mogą również wystąpić spontanicznie z powodu nowych mutacji.

Niektóre typowe przykłady zaburzeń dominujących obejmują:

* Choroba Huntingtona

* Zespół Marfana

* Achondroplazja

*Nerwiakowłókniakowatość typu 1

* Rodzinna hipercholesterolemia

Objawy choroby dominującej mogą się różnić w zależności od konkretnego genu, który jest zmutowany. Niektóre dominujące zaburzenia są łagodne i mogą powodować jedynie niewielkie objawy, podczas gdy inne mogą być poważne, a nawet zagrażać życiu.

Leczenie zaburzeń dominujących zazwyczaj koncentruje się na opanowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja lub inna interwencja medyczna. Obecnie nie ma lekarstwa na większość dominujących zaburzeń, ale trwają badania nad opracowaniem nowych metod leczenia.