Jak celowanie w jeden gen leczy rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu, prowadząc do postępującego osłabienia i atrofii mięśni. Jest to główna genetyczna przyczyna śmiertelności noworodków. Do niedawna nie było skutecznych metod leczenia SMA, ale opracowanie leku o nazwie Spinraza zmieniło perspektywy pacjentów cierpiących na tę wyniszczającą chorobę.
Przyczyna SMA
SMA jest spowodowane mutacją w genie SMN1, który koduje białko zwane przeżyciem neuronu ruchowego (SMN). SMN jest niezbędny do przeżycia neuronów ruchowych, a gdy go brakuje lub jest uszkodzony, neurony te zaczynają obumierać, co prowadzi do objawów SMA.
Leczenie:Spinraza
Spinraza to lek oligonukleotydowy antysensowny (ASO), którego celem jest gen SMN2, będący kopią zapasową genu SMN1. Lek Spinraza działa poprzez zwiększenie wytwarzania funkcjonalnego białka SMN z genu SMN2, kompensując w ten sposób niedobór białka SMN spowodowany mutacją w genie SMN1.
Jak podawać lek Spinraza
Lek Spinraza podaje się we wstrzyknięciach dokanałowych, co oznacza, że wstrzykiwany jest bezpośrednio do kanału kręgowego. Dzięki temu lek może dotrzeć do neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu, gdzie może wywierać działanie terapeutyczne.
Skuteczność Spinrazy
Wykazano, że Spinraza jest bardzo skuteczna w leczeniu SMA. W badaniach klinicznych stwierdzono, że lek poprawia funkcje motoryczne i przeżycie pacjentów z SMA. Niektórzy pacjenci doświadczyli nawet znacznej poprawy siły i funkcji mięśni, co pozwoliło im osiągnąć kamienie milowe, które wcześniej uważano za niemożliwe.
Skutki uboczne Spinrazy
Spinraza jest na ogół dobrze tolerowana, ale może powodować pewne działania niepożądane, takie jak ból głowy, nudności, wymioty i ból pleców. Te działania niepożądane są zwykle łagodne i ustępują z czasem.
Koszt Spinrazy
Spinraza jest bardzo drogim lekiem, którego koszt wynosi ponad 750 000 dolarów rocznie. Wzbudziło to obawy o dostęp do leku dla pacjentów, którzy go potrzebują. Istnieją jednak programy pomocy pacjentom, które pomagają pokryć koszty leku Spinraza osobom, które się do nich kwalifikują.
Przyszłość leczenia SMA
Spinraza to przełomowa metoda leczenia SMA, jednak wciąż trwają badania mające na celu znalezienie jeszcze skuteczniejszych i niedrogich metod leczenia tej wyniszczającej choroby. Trwają badania nad terapią genową i innymi nowatorskimi podejściami, które dają nadzieję na przyszłość, w której SMA nie będzie już chorobą zagrażającą życiu.
