Jaki rodzaj dziedziczenia mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że obie kopie genu kodującego białko CFTR (transbłonowy regulator przewodnictwa mukowiscydozy) muszą posiadać mutacje, aby choroba mogła się rozwinąć.

Osobę, która ma tylko jedną zmutowaną kopię genu CFTR, nazywa się nosicielem. Nosiciele sami nie chorują na mukowiscydozę, ale mogą przekazać zmutowany gen swoim dzieciom.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami, ryzyko, że każde z ich dzieci będzie chore na mukowiscydozę, wynosi 1 do 4. Istnieje również szansa 1 na 2, że każde z ich dzieci będzie nosicielem.

Mukowiscydoza jest najczęstszą zagrażającą życiu chorobą genetyczną w Stanach Zjednoczonych. Dotyka około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych i około 70 000 osób na całym świecie.