Jaki rodzaj choroby występuje na chromosomie innym niż chromosomy płci?
Niektóre przykłady chorób autosomalnych obejmują:
* Mukowiscydoza
* Anemia sierpowata
* Choroba Taya-Sachsa
* Choroba Huntingtona
* Cukrzyca
* Stwardnienie rozsiane
* Rak
Choroby autosomalne mogą być dziedziczone na różne sposoby, w zależności od konkretnego schorzenia. Niektóre choroby autosomalne dziedziczą się w sposób mendlowski sposób, co oznacza, że podlegają one prawom dziedziczenia zaproponowanym przez Gregora Mendla. Schorzenia te mogą mieć charakter dominujący, recesywny lub współdominujący.
* Warunki dominujące są spowodowane mutacją w jednej kopii genu. U osób z jedną kopią zmutowanego genu wystąpią objawy choroby.
* Warunki recesywne są spowodowane mutacjami w obu kopiach genu. Osoby posiadające tylko jedną kopię zmutowanego genu będą nosicielami choroby, ale nie będą jej wyrażać.
* Warunki współdominujące są spowodowane mutacjami w obu kopiach genu, ale obie mutacje ulegają ekspresji. Prowadzi to do fenotypu, który jest pośredni pomiędzy dwiema mutacjami.
Inne choroby autosomalne dziedziczą się u osób niemendlowskich sposób. Warunki te obejmują:
* Warunki wieloczynnikowe są spowodowane kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych.
* Schorzenia mitochondrialne spowodowane są mutacjami w mitochondrialnym DNA. DNA mitochondrialne przekazywane jest wyłącznie od matki.
Choroby autosomalne mogą mieć różnorodny wpływ na zdrowie i samopoczucie danej osoby. Niektóre choroby autosomalne są łagodne, inne mogą zagrażać życiu. Na większość chorób autosomalnych nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i poprawie jakości życia.