Jaki rodzaj choroby występuje na chromosomie innym niż chromosomy płci?

Stan autosomalny to choroba genetyczna przenoszona na chromosomie innym niż chromosomy płci (X i Y). Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięci chorobami autosomalnymi, ponieważ każde z nich dziedziczy po jednej kopii każdego autosomu od swoich rodziców.

Niektóre przykłady chorób autosomalnych obejmują:

* Mukowiscydoza

* Anemia sierpowata

* Choroba Taya-Sachsa

* Choroba Huntingtona

* Cukrzyca

* Stwardnienie rozsiane

* Rak

Choroby autosomalne mogą być dziedziczone na różne sposoby, w zależności od konkretnego schorzenia. Niektóre choroby autosomalne dziedziczą się w sposób mendlowski sposób, co oznacza, że ​​podlegają one prawom dziedziczenia zaproponowanym przez Gregora Mendla. Schorzenia te mogą mieć charakter dominujący, recesywny lub współdominujący.

* Warunki dominujące są spowodowane mutacją w jednej kopii genu. U osób z jedną kopią zmutowanego genu wystąpią objawy choroby.

* Warunki recesywne są spowodowane mutacjami w obu kopiach genu. Osoby posiadające tylko jedną kopię zmutowanego genu będą nosicielami choroby, ale nie będą jej wyrażać.

* Warunki współdominujące są spowodowane mutacjami w obu kopiach genu, ale obie mutacje ulegają ekspresji. Prowadzi to do fenotypu, który jest pośredni pomiędzy dwiema mutacjami.

Inne choroby autosomalne dziedziczą się u osób niemendlowskich sposób. Warunki te obejmują:

* Warunki wieloczynnikowe są spowodowane kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych.

* Schorzenia mitochondrialne spowodowane są mutacjami w mitochondrialnym DNA. DNA mitochondrialne przekazywane jest wyłącznie od matki.

Choroby autosomalne mogą mieć różnorodny wpływ na zdrowie i samopoczucie danej osoby. Niektóre choroby autosomalne są łagodne, inne mogą zagrażać życiu. Na większość chorób autosomalnych nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i poprawie jakości życia.