Na jakim allelu i chromosomie występuje choroba?

Choroba Huntingtona mutacja jest ekspansją powtórzeń trinukleotydów CAG na krótkim ramieniu chromosomu 4 , szczególnie w huntingtynie (HTT) gen. Prawidłowy gen HTT zawiera do 35 powtórzeń CAG, podczas gdy u osób z chorobą Huntingtona powtórzenie rozszerzone obejmuje ponad 39 powtórzeń CAG.

Jak sama nazwa wskazuje, Choroba Huntingtona to choroba związana z tą mutacją. Jest to dziedziczona autosomalnie dominująco choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się mimowolnymi ruchami, zaburzeniami funkcji poznawczych i zaburzeniami psychicznymi. Rozszerzone powtórzenie CAG powoduje wytwarzanie zmutowanego białka Huntingtyny o nieprawidłowej funkcji i akumulacji w neuronach, co prowadzi do neurotoksyczności i śmierci komórki.