Jak dziedziczy się mukowiscydozę?

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby rozwinąć tę chorobę, osoba musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu (po jednej od każdego z rodziców). Schemat dziedziczenia CF można wyjaśnić w następujący sposób:

1. Normalny allel (CFTR) :Normalny gen odpowiedzialny za wytwarzanie białka transbłonowego regulatora przewodnictwa w mukowiscydozie (CFTR) jest oznaczony jako CFTR. Białko to pomaga regulować ruch jonów chlorku i sodu przez błony komórkowe, szczególnie w płucach, trzustce i innych narządach.

2. Allel CF (CF) :Wadliwy gen odpowiedzialny za CF jest oznaczony jako CF. Zawiera mutacje, które upośledzają funkcję lub produkcję białka CFTR.

3. Wzorce dziedziczenia :

- Przewoźnicy (CF/CFTR) :Osoby noszące jedną kopię normalnego allelu CFTR i jedną kopię allelu CF nazywane są nosicielami. Nie mają CF, ale mogą przekazać allel CF swojemu potomstwu.

- Osoby dotknięte (CF/CF) :Osoby, które odziedziczyły dwie kopie allelu CF (po jednej od każdego z rodziców), chorują na CF. Brakuje im funkcjonalnych białek CFTR, co prowadzi do rozwoju charakterystycznych objawów i powikłań choroby.

- Przewoźnicy niebędący przewoźnikami (CFTR/CFTR) :Osoby posiadające dwie kopie prawidłowego allelu CFTR nie chorują na mukowiscydozę i nie są nosicielami.

4. Ryzyko odziedziczenia CF :

- Rodzice, oboje przewoźnicy :Jeśli oboje rodzice są nosicielami (CF/CFTR), w każdej ciąży istnieje 25% szans na urodzenie dziecka chorego na mukowiscydozę, 50% szans na urodzenie dziecka nosiciela (CF/CFTR) i 25% szans na to, że dziecko nie będzie chore na mukowiscydozę. dziecko-nosiciel (CFTR/CFTR).

- Dotknięty jeden rodzic i jeden przewoźnik :Jeśli jedno z rodziców jest chore (CF/CF), a drugie jest nosicielem (CF/CFTR), w każdej ciąży istnieje 50% szans na urodzenie dziecka nosiciela (CF/CFTR) i 50% szans na urodzenie chorego dziecka (CF/CF).

- Dotyczy to obojga rodziców :Jeśli choroba dotyczy obojga rodziców (CF/CF), całe potomstwo odziedziczy dwie kopie allelu CF i będzie chore na CF.

Należy zauważyć, że chociaż schemat dziedziczenia mukowiscydozy jest dobrze poznany, specyficzne mutacje w genie CFTR mogą się różnić, a nasilenie choroby może również różnić się u poszczególnych osób chorych na mukowiscydozę. Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla osób, u których w rodzinie występowała mukowiscydoza lub tych, które rozważają posiadanie dzieci, w celu oceny ryzyka i podjęcia świadomych decyzji dotyczących planowania reprodukcyjnego.