Jacobsen Choroba u dzieci
zespół Jacobsena jest rzadką chorobą , że dzieci rozwijają się , ponieważ brakuje części ich 11 chromosomie , według Healthline . Choroba ta powoduje, że dzieci rozwijają wady wrodzone lub problemy zdrowotne wcześnie w życiu , które są czasami śmiertelne . Znaczenie O jeden na 100.000 dzieci rozwijają zespół Jacobsena , według Genetics Home Reference. Dr Petra Jacobsena zespół Jacobsena wykryty u dzieci w 1973 roku .
Przyczyna
Jacobsen zespół nie jest zazwyczaj dziedziczone, jako rodziców dzieci z zespołem Jacobsena rzadko cierpią choroba . Kiedy embrionów lub płodów rozwijają niektóre materiał genetyczny zostanie skasowany , według Genetics Home Reference.
Parametry fizyczne
Cechy fizyczne dzieci z zespołem Jacobsena należą zaburzenia czaszki , takie jak wysoka , duża czoła głowicy i asymetrycznej strukturze twarzy , mały uszach nieregularnie rozmieszczonych w oczy i /lub opadanie powiek, nosa mostu płaski i /lub krótkiego nosa ; ustach cienką górnej wardze ;małej szczęka ; . płaskie palce i /lub płaskie stopy
Problemy Zdrowie
Dzieci z zespołem Jacobsena są często lżejsze i krótsze niż inne dzieci , według artykułu przez Mattina , Perrotta i Grossfeld dla " Orphanet Urzędowym rzadkich Chorób . " Zwykle mają problemy z ich serca, rozwoju języka , nerek i /lub trawienia . Wiele dzieci z chorobą również cierpią z powodu upośledzenia umysłowego , zaburzenia krwawienia zwanego zespołem i /lub ucha Paryż - Trousseau i infekcje zatok , według Król County Developmental Disabilities Division .
Leczenie
Niektóre dzieci z zespołem Jacobsena potrzebujesz, aby operację serca lub transfuzje płytek krwi , a dzieci z chorobą może być rura karmione . Dzieci mogą iść do specjalistów , takich jak ucha , nosa i gardła lekarza; .Gastroenterologa lub fizjoterapeuta , na leczeniu schorzeń związanych z zespołem Jacobsena Imperium
Następny artykuł:Sekwestracja sierpowatą
Poprzedni artykuł:Genetyczne immunologicznego Choroby
Choroby genetyczne
- Co się stanie, jeśli masz trzy chromosomu 21
- Znaki i objawy infekcji oka po operacji zaćmy
- Różnica między Dziedziczenie i środowiska Cech
- Znaki i objawy dziecka Padaczka
- Porady na temat Clubfoot Szelki
- Jak leczyć zespół Gilberta
- Co powoduje, że chromosom skreśleń
- Opóźnione hemolitycznej transfuzji reakcji w sierpowatą