Jacobsen Choroba u dzieci

zespół Jacobsena jest rzadką chorobą , że dzieci rozwijają się , ponieważ brakuje części ich 11 chromosomie , według Healthline . Choroba ta powoduje, że dzieci rozwijają wady wrodzone lub problemy zdrowotne wcześnie w życiu , które są czasami śmiertelne . Znaczenie

O jeden na 100.000 dzieci rozwijają zespół Jacobsena , według Genetics Home Reference. Dr Petra Jacobsena zespół Jacobsena wykryty u dzieci w 1973 roku .
Przyczyna

Jacobsen zespół nie jest zazwyczaj dziedziczone, jako rodziców dzieci z zespołem Jacobsena rzadko cierpią choroba . Kiedy embrionów lub płodów rozwijają niektóre materiał genetyczny zostanie skasowany , według Genetics Home Reference.

Parametry fizyczne

Cechy fizyczne dzieci z zespołem Jacobsena należą zaburzenia czaszki , takie jak wysoka , duża czoła głowicy i asymetrycznej strukturze twarzy , mały uszach nieregularnie rozmieszczonych w oczy i /lub opadanie powiek, nosa mostu płaski i /lub krótkiego nosa; ustach cienką górnej wardze;małej szczęka; . płaskie palce i /lub płaskie stopy
Problemy Zdrowie

Dzieci z zespołem Jacobsena są często lżejsze i krótsze niż inne dzieci , według artykułu przez Mattina , Perrotta i Grossfeld dla " Orphanet Urzędowym rzadkich Chorób . " Zwykle mają problemy z ich serca, rozwoju języka , nerek i /lub trawienia . Wiele dzieci z chorobą również cierpią z powodu upośledzenia umysłowego , zaburzenia krwawienia zwanego zespołem i /lub ucha Paryż - Trousseau i infekcje zatok , według Król County Developmental Disabilities Division .
Leczenie

Niektóre dzieci z zespołem Jacobsena potrzebujesz, aby operację serca lub transfuzje płytek krwi , a dzieci z chorobą może być rura karmione . Dzieci mogą iść do specjalistów , takich jak ucha , nosa i gardła lekarza; .Gastroenterologa lub fizjoterapeuta , na leczeniu schorzeń związanych z zespołem Jacobsena Imperium