Jak dziedziczony jest zespół Duane’a?

Zespół Duane’a to rzadkie wrodzone zaburzenie ruchu gałek ocznych, które zwykle dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia dotkniętego genu. W większości przypadków dotknięty gen zlokalizowany jest na chromosomie 8. Jednakże w niektórych przypadkach gen może znajdować się na innych chromosomach.

Zespół Duane'a jest spowodowany mutacjami w kilku genach biorących udział w rozwoju oczu. Geny te odgrywają rolę w tworzeniu mięśni zewnątrzgałkowych, czyli mięśni kontrolujących ruch gałek ocznych. Mutacje w tych genach mogą prowadzić do nieprawidłowego rozwoju mięśni zewnątrzgałkowych, co może skutkować zespołem Duane’a.

Zespół Duane'a może być również spowodowany innymi czynnikami, takimi jak nieprawidłowości chromosomalne lub czynniki środowiskowe. Jednak przyczyny te są znacznie rzadsze niż mutacje genetyczne.

Zespół Duane’a to złożone zaburzenie, które nie jest w pełni poznane. Jednakże trwają badania mające na celu lepsze zrozumienie przyczyn tego zaburzenia i opracowanie nowych metod leczenia.