Jakie są możliwe genotypy rodziców chorych na chorobę Taya Sachsa?

Choroba Taya-Sachsa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Osoby cierpiące na chorobę Taya-Sachsa mają mutacje w genie HEXA, który znajduje się na chromosomie 15. Gen ten koduje enzym heksozominidazę A, który jest odpowiedzialny za rozkład substancji tłuszczowych zwanych gangliozydami w mózgu.

Jeśli oboje rodzice są heterozygotami (nosicielami) choroby Taya-Sachsa, każdy z rodziców ma jedną kopię prawidłowego genu HEXA i jedną kopię zmutowanego genu HEXA. Kiedy ci rodzice mają dzieci, każde dziecko ma 25% szans na odziedziczenie dwóch zmutowanych genów HEXA i zachorowania na chorobę Taya-Sachsa, 50% szans na odziedziczenie jednego normalnego genu HEXA i jednego zmutowanego genu HEXA (i bycia nosicielem) oraz 25% szans na odziedziczenie dwóch normalnych genów HEXA (i pozostanie nienaruszonym).

Podsumowując, możliwe genotypy rodziców z chorobą Taya-Sachsa są następujące:

Rodzice:

- Heterozygota (nosiciel) x Heterozygota (nosiciel):25% dotknięty, 50% nosiciel, 25% niezmieniony

- Heterozygota (nosiciel) x Nienaruszona:50% nosicielka, 50% nienaruszona

- Nie dotyczy x Nie ma wpływu:Wszystkie nie mają wpływu