Schemat dziedziczenia fenyloketonurii i choroby Tay-Sachsa?

Fenyloketonuria (PKU)

PKU jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby choroba mogła się ujawnić, muszą zostać zmutowane obie kopie genu odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH).

- Osoby posiadające jedną zmutowaną kopię genu PAH i jedną prawidłową kopię genu PAH nazywane są nosicielami. Nosiciele sami nie mają PKU, ale mogą przekazać zmutowany gen swoim dzieciom.

- Osoby, które mają dwie zmutowane kopie genu PAH, chorują na PKU. Brakuje im zdolności przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę, co prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny we krwi i moczu. Może to powodować szereg problemów zdrowotnych, w tym niepełnosprawność intelektualną, drgawki i problemy behawioralne.

Choroba Tay-Sachsa

Choroba Tay-Sachsa jest również chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Jest ona spowodowana mutacją w genie HEXA, który koduje enzym heksozominidazę A. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkład substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2. Kiedy heksozominidaza A nie działa prawidłowo, gangliozyd GM2 gromadzi się w mózgu, powodując uszkodzenie nerwów i ostatecznie śmierć.

- Nosiciele choroby Tay-Sachsa mają jedną zmutowaną kopię genu HEXA i jedną normalną kopię. Sami nie są chorzy, ale mogą przekazać zmutowany gen swoim dzieciom.

- Osoby posiadające dwie zmutowane kopie genu HEXA cierpią na chorobę Tay-Sachsa. Zwykle objawy rozwijają się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie, a choroba postępuje szybko. Większość dzieci chorych na chorobę Taya-Sachsa umiera przed ukończeniem 5. roku życia.