Porównując chorobę Taya-Sachsa i dystrofię mięśniową, jakie zaburzenia mają ze sobą wspólnego?

Dystrofia mięśniowa i choroba Tay-Sachsa obie dotyczą mutacji genetycznych, jednak są to dwie różne choroby genetyczne. Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną wpływającą na mięśnie, natomiast choroba Tay-Sachsa jest chorobą genetyczną wpływającą na układ nerwowy. Mają pewne podobieństwa.

- Zaburzenia genetyczne . Zarówno choroba Tay-Sachsa, jak i dystrofia mięśniowa są spowodowane mutacjami genetycznymi. W chorobie Taya-Sachsa mutacja występuje w genie HEXA, który koduje enzym pomagający rozkładać substancję tłuszczową zwaną gangliozydem GM2. W przypadku dystrofii mięśniowej mutacja występuje w jednym z kilku genów kodujących białka biorące udział w funkcjonowaniu mięśni.

- Choroby postępujące . Zarówno choroba Taya-Sachsa, jak i dystrofia mięśniowa są chorobami postępującymi, co oznacza, że ​​z czasem ulegają pogorszeniu. W chorobie Taya-Sachsa objawy zwykle zaczynają się w niemowlęctwie i szybko postępują, prowadząc do śmierci w ciągu kilku lat. W przypadku dystrofii mięśniowej objawy zwykle zaczynają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i postępują wolniej, ale ostatecznie mogą prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności.

- Nie ma lekarstwa . Obecnie nie ma leku na chorobę Taya-Sachsa ani dystrofię mięśniową. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc w opanowaniu objawów i poprawie jakości życia.

- Choroby dziedziczne . Obie choroby dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby u dziecka rozwinęła się choroba, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Jeśli tylko jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, dziecko będzie nosicielem, ale u niego nie rozwinie się choroba.

- Badania prenatalne . Obydwa zaburzenia można zdiagnozować prenatalnie poprzez badania genetyczne. Dzięki temu rodziny mogą podejmować świadome decyzje dotyczące kontynuacji ciąży.