Czy mutacje zawsze zmieniają zakodowaną strukturę i funkcję białka?
1. Ciche mutacje:Są to mutacje, które występują w sekwencji DNA, ale nie zmieniają sekwencji aminokwasów białka. Może się to zdarzyć, gdy mutacja wystąpi w niekodującym regionie genu lub gdy mutacja skutkuje powstaniem synonimicznego kodonu kodującego ten sam aminokwas. Ciche mutacje nie zmieniają struktury ani funkcji białka.
2. Mutacje zmiany sensu:Mutacje te występują, gdy zmiana pojedynczego nukleotydu w sekwencji DNA skutkuje powstaniem innego kodonu, który koduje inny aminokwas. Może to prowadzić do podstawienia jednego aminokwasu na inny w sekwencji białka. Mutacje zmiany sensu mogą mieć różny wpływ na strukturę i funkcję białka, od subtelnych zmian po znaczące zmiany lub całkowitą utratę funkcji.
3. Nonsensowne mutacje:Mutacje te występują, gdy zmiana nukleotydu skutkuje przedwczesnym kodonem stop, co powoduje przedwczesne zakończenie syntezy białka. Prowadzi to do produkcji skróconego białka, które jest krótsze niż normalne białko. Nonsensowne mutacje często mają poważne konsekwencje, w wyniku czego powstają niefunkcjonalne lub niestabilne białka.
4. Mutacje przesunięcia ramki odczytu:Występują, gdy ramka odczytu sekwencji DNA zostaje przesunięta w wyniku insercji lub delecji nukleotydów. Mutacje przesunięcia ramki odczytu powodują całkowitą zmianę sekwencji aminokwasów poniżej mutacji, często prowadząc do wytworzenia niefunkcjonalnego lub drastycznie zmienionego białka.
5. Mutacje w miejscu splicingu:Występują w miejscach splicingu genu, które regulują proces splicingu transkryptu RNA. Mutacje w tych regionach mogą wpływać na wzór splicingu, prowadząc do wytwarzania transkryptów o nieprawidłowym splicingu, co może skutkować powstaniem niefunkcjonalnych białek.
Należy zauważyć, że wpływ mutacji na strukturę i funkcję białka zależy od różnych czynników, w tym od konkretnego genu i białka, którego dotyczy mutacja, rodzaju mutacji i lokalizacji mutacji w obrębie genu lub sekwencji białka.
