Jaka nieprawidłowość genu może powodować upośledzenie umysłowe?
Na przykład zespół łamliwego chromosomu X, który jest najczęstszą dziedziczną postacią upośledzenia umysłowego, jest spowodowany ekspansją powtórzeń trinukleotydowych CGG w genie FMR1 na chromosomie X.
Zespół Retta to dominujące upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, które jest częstą przyczyną ciężkiego upośledzenia umysłowego i cech autystycznych u dziewcząt, a choroba jest spowodowana mutacjami w genie MECP2.