Dlaczego karyotyping ważną działalnością w Genetyki Medycznej

? Karyotyping jest ważną działalnością w genetyki medycznej , ponieważ umożliwia szybki przegląd typowych nieprawidłowości chromosomalnych . Podczas gdy wiele zaburzenia genetyczne wymagają szczegółowe testy w celu sprawdzenia obecności i nasilenia choroby , kariotyp obejmuje obraz chromosomów pacjenta w celu określenia dodatkowych , brakujących lub zniekształcone chromosomów . Większość kariotyp ma miejsce , gdydziecko jest jeszcze w łonie matki . Jednak lekarze mogą zalecić karyotyping dla niemowląt , dzieci czy dorosłych . Dlategolekarz może zalecić karyotyping

ludzki genom posiadają 22 autosomalne par chromosomów i 1 parę chromosomów płci --- XX dla dziewczynki a XY dla chłopca . Jednym z najbardziej znanych nieprawidłowości chromosomalnych , zespół Downa , znany również jako trisomii 21 , jestnajczęstszą przyczyną konieczności kariotyp wykonania. Kobiety 35 lat i starsze mają znacznie wyższe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa . Kobiety i mężczyźni , którzy wcześniej zdiagnozowano nieprawidłowości związanych z chromosomów płci , takich jak Triple X lub XYY może chcą wiedzieć, czy ich dziecko ma ten sam warunek. Dziecko może urodzić się z jednej lub więcej cech charakterystycznych twarzy lub innych objawów związanych z nieprawidłowości chromosomów .
Jak karyotyping przeprowadza

próbkę krwi , szpik kostny, płyn owodniowy i łożysko obróbce w laboratorium w celu wywoływania mitozy lub podziału komórki. Popopulacja komórek osiągnie określoną wielkość ,stosowania kolchicyny zatrzymanie podziału komórek w metafazie , fazy podziału komórki , w których tworzą się chromosomów i widoczne są pod mikroskopem. Technik wykonuje zdjęcie z komórki z najwyraźniej widocznych chromosomów , powiększa zdjęcie , wycina poszczególne chromosomy i układa je według wielkości i par . Imperium , czego uczymy się

kariotyp jest zmontowane ,technika , lekarz lub doradca genetyczny identyfikuje brakujące dodatkowe chromosomy, chromosomy , nienormalnie długie lub krótkie chromosomy lub inne zmiany w wyglądzie chromosomów . Rodzaj i miejsce na nieprawidłowości chromosomów prognozuje choroby . Na przykład , jeden chromosom X , bez towarzyszącej X lub Y spowoduje dziewczyny z zespołem Turnera . Dziecko z dwóch lub więcej chromosomów X i jeden chromosom Y będziechłopiec z zespołem Klinefeltera . Dzieci z trisomią z 13 chromosomów ma zespół Patau , a dzieci z trisomią z 18 chromosomów mają syndrom Edwards .
Zbiory Rozważania

Badania przeprowadzone na nienarodzonych dzieci nazywane są amniopunkcja i biopsja kosmówki (CVS ) . Amniopunkcja polega na wprowadzeniu igły przez brzuch matki i przez łożysko w celu sporządzenia próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko. CVS używa również igły wprowadzanej przez brzuch lub szyjki macicy , ale próbki kawałek łożyska. CVS produkuje precyzyjne karyotyping wcześniej w ciąży , ale niesie ze sobą większe ryzyko poronienia . Efekty uboczne obu form pobierania próbek obejmują łagodne krwawienia z pochwy , skurcze i wyciek płynu owodniowego . Należy omówić swoje możliwości i ryzyka z lekarzem przed przystąpieniem do uczestnictwa w każdym teście .
Poradnictwo genetyczne

genetyczne doradcy są specjalnie przeszkoleni , aby pomóc zinterpretować wyniki karyotyping badanie i podejmowanie świadomych decyzji dotyczących przyszłości ciąży lub opieki siebie lub swojego dziecka . Podobnie jak w innych chorobach , produkowane przez chromosomalnych nieprawidłowości w zakresie od łagodnych do znacznych , a nie tylko u chorobach, ale również wśród osób cierpiących na tej samej choroby. Odwiedź National Society of Genetic Radców jakiś znaleźć w swojej okolicy ( patrz Zasoby) . Imperium