Co to jest klasyczny wrodzony przerost nadnerczy?
CAH jest spowodowane niedoborem jednego z kilku enzymów biorących udział w syntezie kortyzolu – hormonu, który pomaga regulować reakcję organizmu na stres i kontroluje równowagę wodno-elektrolitową. Niedobór ten prowadzi do nadprodukcji hormonów androgennych, czyli męskich hormonów płciowych, co powoduje charakterystyczne objawy choroby.
Objawy WNP mogą się różnić w zależności od ciężkości niedoboru enzymu i płci chorego. U kobiet schorzenie to może powodować po urodzeniu niejednoznaczne narządy płciowe, w przypadku których zewnętrzne narządy płciowe mogą wyglądać zarówno na męskie, jak i żeńskie. U mężczyzn może prowadzić do powiększenia narządów płciowych i wczesnego rozwoju wtórnych męskich cech płciowych.
Inne objawy CAH mogą obejmować:
1. Nadmierny wzrost w okresie niemowlęcym
2. Zaawansowany wiek kostny
3. Opóźnione dojrzewanie
4. Nieregularne miesiączki u kobiet
5. Niepłodność
6. Brak równowagi elektrolitowej
7. Odwodnienie
8. Niskie ciśnienie krwi
9. Zmiany pigmentacyjne skóry
Leczenie klasycznego wrodzonego przerostu nadnerczy zazwyczaj obejmuje hormonalną terapię zastępczą, której celem jest skorygowanie zaburzeń równowagi hormonalnej spowodowanych chorobą. Zwykle obejmuje to przyjmowanie leków zastępujących kortyzol, ale może również obejmować przyjmowanie dodatkowych hormonów w celu zrównoważenia poziomu androgenów i estrogenów. Regularne monitorowanie stanu zdrowia i dostosowanie leków mogą być konieczne przez całe życie.
Dostępne są prenatalne badania przesiewowe w kierunku WNP, a wczesna diagnoza i leczenie są ważne, aby zminimalizować potencjalne powikłania. Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla osób, u których w rodzinie występowała ta choroba lub które rozważają posiadanie dzieci.
