Jeśli jądro międzyfazowe człowieka zawiera trzy ciała Barra, można założyć, że dana osoba cierpi na hemofilię?

Obecność trzech ciał Barra w jądrze międzyfazowym człowieka nie musi koniecznie wskazywać, że dana osoba choruje na hemofilię. Ciałka Barra to inaktywowane chromosomy X, a ich liczba jest zwykle o jeden mniejsza niż liczba chromosomów X w komórce. U kobiet, które normalnie mają dwa chromosomy X, jeden chromosom X jest inaktywowany w każdej komórce, aby zrównoważyć dawkowanie genu u mężczyzn, którzy mają tylko jeden chromosom X.

Dlatego obecność trzech ciałek Barra jest zwykle kojarzona z zespołem Klinefeltera – chorobą genetyczną, w której mężczyzna ma dodatkowy chromosom X, co skutkuje kariotypem 47,XXY. Zespół Klinefeltera może powodować różne nieprawidłowości fizyczne i rozwojowe, w tym wysoki wzrost, długie kończyny, opóźnione dojrzewanie i zmniejszoną płodność. Nie jest to jednak bezpośrednio związane z hemofilią.

Hemofilia to zaburzenie krwawienia spowodowane niedoborem czynników krzepnięcia, czyli białek niezbędnych do tworzenia skrzepów krwi. Hemofilia A, najczęstszy typ, jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, natomiast hemofilia B jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia IX. Zaburzenia te są dziedziczone w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że ​​dotknięte nimi geny są zlokalizowane na chromosomie X.

Aby kobieta zachorowała na hemofilię, musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, po jednej od każdego z rodziców. Jest to stosunkowo rzadkie, ponieważ kobiety zazwyczaj mają tylko jedną kopię chromosomu X z genem hemofilii. Z drugiej strony, mężczyźni są bardziej narażeni na hemofilię, jeśli odziedziczą wadliwy gen od swoich matek.