Co to jest genotyp choroby Taya Sachsa?
Genotyp Choroba Taya Sachsa odnosi się do specyficznego składu genetycznego osoby z chorobą Taya Sachsa – zaburzeniem genetycznym prowadzącym do gromadzenia się w mózgu substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2. Jest to spowodowane mutacjami w genie HEXA, który dostarcza instrukcji wytwarzania enzymu zwanego beta-heksozominidazą A. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkład gangliozydu GM2.
W chorobie Taya Sachsa mutacje w genie HEXA uniemożliwiają wytwarzanie beta-heksozominidazy A, co prowadzi do gromadzenia się gangliozydu GM2 w mózgu i postępującego uszkodzenia komórek nerwowych. Osoby cierpiące na chorobę Taya Sachsa mają zazwyczaj dwie kopie zmutowanego genu HEXA, po jednej odziedziczonej od każdego z rodziców. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym recesywnym.
Aby osobnik zachorował na chorobę Taya Sachsa, musi odziedziczyć dwa zmutowane geny HEXA, po jednym od każdego z rodziców. Nosiciele choroby Taya Sachsa mają tylko jeden zmutowany gen HEXA i jeden normalny gen. Nosiciele sami nie chorują na chorobę Taya Sachsa, ale mogą przekazać zmutowany gen swoim dzieciom.
Genotyp choroby Taya Sachsa można określić za pomocą testów genetycznych. Badanie to może pomóc poszczególnym osobom i rodzinom w zrozumieniu ryzyka wystąpienia lub przekazania choroby oraz w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny i opieki medycznej.
