Jakie są możliwe genotypy karłowatości?
* Dysplazja kręgowo-nasadowa (SED), którego przyczyną są mutacje w genie COL2A1
* Dysplazja diastroficzna , którego przyczyną są mutacje w genie SLC26A2
* Pseudoachondroplazja , co jest spowodowane mutacjami w genie COMP
* Hipochondroplazja , które jest spowodowane mutacjami w genie IHH
Schemat dziedziczenia karłowatości może się różnić w zależności od rodzaju karłowatości. Większość typów karłowatości dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia dotkniętego genu. Jednakże niektóre typy karłowatości, takie jak SED, mogą być dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do wywołania choroby potrzebne są dwie kopie dotkniętego genu.
Możliwe genotypy karłowatości obejmują:
* DD: homozygota dominująca pod względem genu karłowatości
* Dd: heterozygotyczny pod względem genu karłowatości
* dd: homozygotyczny recesywny pod względem genu karłowatości
Osoby z DD będą miały karłowatość, podczas gdy osoby z DD nie będą miały karłowatości. Osoby z Dd mogą cierpieć na karłowatość lub nie, w zależności od rodzaju karłowatości i ekspresji genu.
