Zespół aplazji - Radial małopłytkowość

zespół aplazja - Radial małopłytkowość jest rzadkim zaburzeniem genetycznym . Znany jest również jako małopłytkowość z braku promieniu lub TAR , zespół . Po raz pierwszy została opisana przez Judith G. Hall , MD, w 1969 roku . Chociaż badacz John K. Wu, MD, dokumentuje ponad 20 objawów zaburzenia, jego głównymi objawami sąbardzo niska liczba płytek krwi, co prowadzi do łatwego i siniaki krwotoku , jak równieżbrak kości promieniowej przedramienia . Występuje około 4,2 razy w każdy 1 mln żywych urodzeń . Zespół choć TAR mogą spowodować przedwczesną śmierć z powodu hemorraging lub narządów wad, dzieci, które mają go i otrzymać skuteczne leczenie może być w stanie mieć normalnych długość życia i żyć niezależnie . Objawy podstawowe

Objawy zespołu TAR to objawy podstawowych, tych, które są spowodowane bezpośrednio przez anomalię genetyczną i objawy wtórne , spowodowane objawów pierwotnych . Nie wszystkie osoby z zespołem TAR mieć wszystkie objawy pierwotnych lub wtórnych , ale wszyscy pacjenci brakuje promień w jednym lub obu ramion i pokaż małopłytkowość lub bardzo mała liczba płytek krwi , objawy w ciągu pierwszych 18 miesięcy życia .

Podstawowe objawy : trombocytopenia - bardzo niska liczba płytek krwi , fragmenty komórek , które są niezbędne do clottingUnderdeveloped krwi lub nieobecnych megakariocytów , komórek szpiku kostnego , które wytwarzają plateletsEosinophilia - wysokie liczby eozynofilów , komórek krwi, które zwalczają infectionAnemia - niski promieniu ironMissing krwi kości w jednym lub obu armsMissing , nieprawidłową lub słabo rozwiniętej łokciowej kości w jednym lub obu armsAbnormal ramię jointsDislocated hipsKnees i /lub rzepki są częściowo przemieszczone lub rażąco wzrosła togetherFemoral skręcanie - długa kość uda skręcone z positionTibial Torson - shinbone jest twistedAbsence z fibula (łydka kości ) Małe stopy z nieprawidłowego toe placementSevere nietolerancji krowiego milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped macicy i pochwy
Kliparty objawów wtórnych

siniaki i /lub krwotoku z powodu thrombocytopeniaEarly śmierci z powodu do hemorrhagingWrist i kolana stawów z powodu krwawienia eozynofilią i dislocationsIntestinal powodu intoleranceInfertility mleka u kobiet z powodu deformacji macicy Imperium Rokowanie

Dzieci urodzone z zespołem TAR mogą do przewlekłej małopłytkowości , plus czas , gdy ich małopłytkowość staje się bardziej ostry i powoduje poważne siniaki i krwawienie . Jednak w wieku 6, większość dzieci z warunkiem opracowania niemal prawidłowej liczby płytek krwi , a ryzyko krwotoku staje się niewielkie. Według Wu , jeślidziecko mieszka z warunkiem 2 ubiegły wiek , będzie miała normalną długość życia

Ludzie, którzy mają promieniowe aplazję - . Brak kości promieniowej lub kości - i żadne inne ramię może nauczyć się deformacji wykonywać wszystkie normalne czynności życia codziennego , jeśli otrzyma odpowiednie protetyczne ramię usztywniający . Prognoza dla ludzi, którzy mają wady narządów i wady szkieletowe poza ramion zależy od rodzaju wady i leczenia , które otrzymują.
Leczenie

Leczenie będzie zależało od rodzaj i ciężkość objawów. Wu twierdzi , " Zdecydowanienajważniejszym leczenie jest przetoczenie płytek krwi . " Inne popularne zabiegi to wykorzystanie niestandardowych ortezy usztywnienia i zabiegów , aby dotknięte kończyny bardziej funkcjonalne , symetryczne lub kosmetycznie atrakcyjne. Chociaż amputacja przygotować pacjenta do noszenia protezy kończyny lub kończyn jestopcja , osoby z zespołem aplazja - małopłytkowość promieniowej często nie mają wystarczająco dużo siły mięśni rdzenia do efektywnego wykorzystania protezy , a pacjenci z rąk funkcjonalnych ogólnie znaleźć je bardziej użyteczne niż dłuższych ramionach , że protezy transplantacji szpiku jestprovide.Bone opcja dla osób, których skłonność do krwawienia nie poprawiła się z problemami płytek transfusions.Intestinal powodu nietolerancji mleka krowiego, mogą być rozpatrywane przez usunięcie mleka krowiego z diety .

zapobiegania problemom

pacjentów i ich rodzin może zapobiec wielu epizodów krwotok związanych z zespołem TAR . Dobre środki zapobiegawcze obejmują: Poddawanych płytek obrażeń transfusionsAvoiding - noszeniekasku może helpAvoiding miękkie stosowanie leków zmniejszających krzepliwość , w tym kwas acetylosalicylowy i niesteroidowe leki przeciwzapalne lub NSAIDsTreating niewielkich skaleczeniach i miejsc iniekcji poprzez umieszczenie długotrwałe , firmę, stały nacisk na nich aż do ich zatrzymania krwawienia Imperium