Choroby przenoszone genetycznie

choroba genetyczna może być wynikiem mutacji w genie . Według ThinkQuest.org biblioteki online, istnieje obecnie ponad 4000 znanych chorób przenoszonych genetycznie bardziej odkrywane z roku na rok . Choroby genetyczne mogą być dziedziczone od rodziców przez dzieci . Niektóre choroby genetyczne są bardzo rzadkie , a niektóre choroby genetyczne są bardziej rozpowszechnione . Ludzie, którzy są ciekawi , jak do ich szans na dziedziczenie i przekazywanie choroby genetycznej może się badania genetyczne . Mukowiscydoza

Mukowiscydoza dotyka ponad 30.000 dzieci i dorosłych w Stanach Zjednoczonych dzisiaj, według Fundacji Mukowiscydozy . Jest też zagrażających życiu , jak to powoduje śluzu budowę i zatyka narządów w organizmie. Śluz i bakterie gromadzą się w drogach oddechowych i powodować ciężki obrzęk , który może prowadzić do uszkodzenia płuc . Łódź

Według Fundacji Mukowiscydozy , aby odziedziczyć chorobę trzeba dziedziczą dwie kopie wadliwego genu cystic zwłóknienia . Oznacza to, że osoba musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od obojga rodziców .
Przewlekłe choroby
ziarniniakowe

Przewlekłe choroby przekazywane genetycznie ziarniniakowe choroby, w którychukład odpornościowy jest dotknięte i zagrożone . Te komórki układu odpornościowego nie są w stanie skutecznie tworzą związki, które są konieczne do zabicia patogenów. To prowadzi do nieefektywności ziarniniaków , które są nieskuteczne w zwalczaniu chorób i infekcji . Ziarniniak jest zasadniczomały guz lub mały obszar stanu zapalnego . Zazwyczajzapalenie jest spowodowane z uszkodzenia tkanek lub infekcji , jednak u pacjentów z CGD że ziarniniaki są przewlekłe . Filmy

Według badań przeprowadzonych w 2004 r. przez dr Maryland Pao , et al . , Przewlekłe choroby wpływają na siebie ziarniakowe w 200.000 ludzi i byłyśrednią z 20 nowych przypadków każdego roku . Łódź

Objawy CGD mogą obejmować, ale nie są ograniczone do powierzchniowych zakażeń skóry, wrzody skórne , tkanki i narządy , zapalenia stawów i zapalenia płuc .

choroby Mucopolysaccaridosis

choroby Mucopolysaccaridosis są przekazywane genetycznie chorób, które mają wpływ na funkcje i zdolności enzymów do rozkładu cukrów . Niezdolność do rozkładania cukrów prowadzi do gromadzenia się w komórkach i krwi , co prowadzi do trwałego uszkodzenia komórek.
Phenlketonuria

Phenlketonuria jest chorobą przenoszoną genetycznie w którym zdolność organizmu do metabolizowania fenyloalaniny jest zagrożona. Gdy nie jest leczone to przekazywane genetycznie choroba może prowadzić do uszkodzenia mózgu , a także upośledzenia umysłowego .

Odkryto wystarczająco wcześnie w dzieciństwie,specjalna dieta może być utrzymana , adziecko może rozwijać się wraz z normalnym rozwoju mózgu . Specjalna dieta zawiera ograniczone ilości mleka matki , sera i innych produktów mlecznych , jak również ograniczone ilości mięsa i kurczaka, orzechów i ryb . :
Zespołem Turnera

Turner zespół ten jestseria transmitowanych genetycznie chorób, które atakują chromosomów . Istnieje wiele różnych typów zespołów zależności od składu chromosomowegoosobnik jest dziedziczona. Objawy zespołu Turnera mogą obejmować obrzęk rąk i stóp , a niski wzrost i szeroką pierś , niską linię włosów i nisko osadzone uszy , i jest wysterylizowane .

To jest wspólne dla płodu z zespołem Turnera spontanicznie przerwać .
celiakia

według trzewną Spruce Stowarzyszenia , jeden na 133 osób dotkniętych celiakią . Choroba może leżał uśpiony aż wywołane glutenu w żywności . Nie jest niczym niezwykłym, glutenu w żywności , aby ustawić się reakcji w ciele człowieka , który powoduje uszkodzenie jelita cienkiego , co prowadzi do jelita cienkiego nie jest w stanie wchłonąć składniki pokarmowe w produktach żywnościowych i powodując niedożywienia . Łódź

przeciwieństwie do popularnego przekonanie , celiakia nie jestalergia pokarmowa i nie jest zależne od wieku . Celiakia może pojawić się lub stają się aktywne w każdym wieku . Imperium