Molecular Diagnosis i Genetic Counseling

niektórych chorób spowodowanych przez czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja na patogeny . Inne wynikać ze zróżnicowanych przyczyn genetycznych i środowiskowych , podczas gdy jeszcze inne wynikać z czynników genetycznych sam. Genetycznych doradcy pomagają pacjentów lub rodziny z zaburzeniami genetycznymi , aby pomóc im lepiej zrozumieć swoje możliwości . Diagnostyka molekularna , czyidentyfikacja choroby poprzez badania DNA i RNA w komórkach , jest ważne dla poradnictwa genetycznego i potężne podejście do diagnostyki medycznej i leczenia w ogóle. Funkcja

Diagnostyka molekularna to narzędzia do diagnozowania warunków patrząc na DNA, RNA i cząsteczek białka z komórek pacjenta . Techniki te mają szeroki i szybko rosnącą gamę zastosowań w medycynie . W onkologii , na przykład , laboratoria mogą opisanie profilu ekspresji genów (mapy genów , które są aktywne lub wyłączone ) komórek z biopsji guza pomóc kategoryzacji raka i wybrać odpowiednią opcję leczenia . Aby wziąć inny przykład , w rodzinach pacjentów z chorobą Huntingtona może miećbadanie genetyczne przeprowadzone w celu określenia , czy oni odziedziczył gen śmiertelny od jednego z rodziców .
Znaczenie

poradnictwo genetyczne oferuje pacjentom możliwość wiedzieć więcej o stanie, który można uruchomić w swojej rodzinie , uczyć się , czy mogą one być narażone na choroby , i dokonywać wyborów w oparciu o tę wiedzę . Ludzie , którzy myślą o zostaniu rodzicami , na przykład , może chcesz się dowiedzieć, czyzaburzenia prowadzą one mogły być przekazywane do swoich dzieci . Poradnictwo genetyczne i diagnostyka molekularna może pomóc dać ludziom informacji, których potrzebują , aby te decyzje .

Rodzaje

prenatalne doradców genetycznych pracować z ludźmi , którzy chcą mieć dzieci , ale są zaniepokojeni zaburzeniami genetycznymi , które mogą kursować w ich rodzinie . Ogólne lub klinik pediatrycznych genetyka testy genetyczne można używać do diagnozowania dorosłych, dzieci i rodzin oraz zapewnienie wsparcia dla pacjentów z dziedzicznych . Psychiatryczne doradców genetycznych Specjalizujemy się w pracy z pacjentami , którzy mogą mieć geny , które mogą predysponować carry ich lub ich dzieci do niektórych zaburzeń psychicznych , takich jak schizofrenia czy zaburzenia spektrum autyzmu (ASD) . Diagnostyka molekularna jest ważne dla wszystkich rodzajów poradnictwa genetycznego , od diagnostyki molekularnej często może pomóc zdiagnozować lekarze i doradcy szczególne warunki .

Korzyści

Ostatniorośnie szereg testów genetycznych stało się łatwiejsze dla rodziców, aby dowiedzieć się, czy przeprowadzić się geny , które mogą predysponować dzieci do rozwoju zaburzenia . Mukowiscydozę, na przykład, spowodowane mutacją pojedynczego genu odziedziczonej rodziców . Testy ekran dla zapłodnieniem genu torbielowate zwłóknienie i różnych innych potencjalnie szkodliwych wariantów genetycznych obojga rodziców . Pary , które starają się o dziecko przy pomocy wspomagających technologii reprodukcyjnej , jak zapłodnienie in vitro (IVF) może wybrać wstępnie implantacji diagnozy genetycznej , aby upewnić się , żeembrion jest wolny od wad genetycznych . Konkretnych

rozważania
Foto

pacjentów, którzy mogą być dziedziczone geny zaburzeń , takich jak choroba Huntingtona ,wybór do poddania się testom genetycznym często może być trudna decyzja . Z jednej strony , wiedząc, że nie posiadają mutację może uwolnić cię od lęku , który może Cię inaczej czuli , z drugiej strony , wiedząc, że nosiszśmiertelna choroba genetyczna może zmienić sposób żyć. Genetycznych doradcy mogą pomóc pacjentom , aby tego rodzaju decyzji . Genetyczne poradnictwo pomocą diagnostyki molekularnej jest bardziej istotna w leczeniu raka, w którym lekarze znaleziono sposoby na odróżnienie kilku nowotworów, które reagują lepiej do różnych rodzajów obróbki , w oparciu o genetyce komórek nowotworowych. Biorąc pod uwagęszybkie tempo, w jakimkoszt sekwencjonowania genów spada , zarówno diagnostyka molekularna i poradnictwo genetyczne prawdopodobnie będzie się jeszcze bardziej istotne w ochronie zdrowia w przyszłości. Imperium