Choroby genetyczne Mutacja

mutacja genetyczna choroby są spowodowane przez zmiany w obrębie genów DNA zgodnie z Narodowego Instytutu Zdrowia . Niektóre mutacje genetyczne choroby są spowodowane przez czynniki środowiskowe , takie jak palenie tytoniu i inne choroby mutacja genetyczna występuje losowo . Inne zaburzenia genetyczne są dziedziczone po urodzeniu i są przekazywane z pokolenia na pokolenie . Rodziny z historią chorób genetycznych mutacji może mieć wykonywane badania genetyczne w celu ustalenia , czyw przyszłości dziecko będzie miało chorobę genetyczną mutację . Niektóre z najbardziej powszechnych rodzajów mutacji genetycznych chorób obejmują zespół Angelmana , celiakii , choroby Canavan , zespół Downa i hemofilia . Zespół Angelmana

Według Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i uderzenie , zespół Angelmana choroby jestmutacja genetyczna , która powoduje poważne opóźnienia rozwojowe . Jeślidziecko urodziło się z zespołem Angelmana , ona nigdy nie może dowiedzieć się, jak mówić i chodzić . Kiedy dzieci z zespołem Angelmana są najpierw urodził się wyglądać normalnie , ale w ich wieku , opóźnienia w rozwoju stają się oczywiste po sześciu do dwunastu miesięcy . Nie ma żadnego leczenia i ludzi z zespołem Angelmana często trzeba napadów leków. Często mają normalną długość życia.
Celiakia

Zgodnie z Mayo Clinic , celiakia jestchorobą autoimmunologiczną , która jest dziedziczona po urodzeniu . W przypadku osób z celiakią jeść pokarmy zawierające gluten , a następniena ich system odpornościowy jelita cienkiego zostaje wyzwolony . To powoduje uszkodzenia powierzchni ich jelita cienkiego i sprawia, że ​​niezwykle trudno im absorbować pewne rodzaje składników odżywczych później. Objawy celiakii m.in. sporadyczne biegunki , gładkie brzucha i wzdęcia , zgodnie z Mayo Clinic . Imperium Canavan Choroba

Medline Plus wyjaśnia, że ​​jest to choroba Canavan autosomalny recesywny cechę , która jest dziedziczona po urodzeniu . Osoby z chorobą Canavana brak enzymu znanego jako aspartoacylase co skutkuje nagromadzeniem się substancji znanych jako kwas N - cetylaspartic obrębie mózgu . W rezultacie, biały mózg sprawa ulega pogorszeniu, co ostatecznie prowadzi do śmierci .
Down Syndrome

Zgodnie z Mayo Clinic , zespół Downa jeststan, w którym jednostka nie jest, gdyosoba ma 47 zamiast 46 genów, które powoduje poważne opóźnienie umysłowe, opóźnienia rozwoju , jak również inne problemy. Spośród wszystkich poważnych trudności w uczeniu się , zespół Downa jest najczęstszą wśród dzieci . Około jedna na 700-800 dzieci rodzą się z tego stanu . Objawy obejmują spłaszczone rysy twarzy, małą głowę , skośne oczy, w górę w kształcie uszu, niezwykle słabe napięcie mięśniowe , krótkie palce i nadmiernej elastyczności , zgodnie z Mayo Clinic .
Hemofilia

Mayo Clinic wyjaśnia, że ​​hemofilia jest chorobą genetyczną , która wpływa na zdolność organizmu do tworzenia skrzepów krwi . Krzepnięcia krwi jest bardzo ważne, gdyż skrzepy krwi są niezbędne do zatrzymania od miejsca krwawienia . Osoby z hemofilią będzie krwawić przez znacznie dłuższy czas niż osób bez tej choroby . Hemofilia to choroba, która trwa przez całe życie człowieka , ale z właściwego leczenia osób z hemofilią może prowadzić długie i pełne życia . Imperium