Czy u każdej osoby, która odziedziczy allel chorobowy, rozwinie się choroba?

Nie, odziedziczenie allelu danej choroby nie gwarantuje rozwoju choroby.

Istnieje kilka powodów, dla których osoba, która odziedziczyła allel chorobowy, może nie rozwinąć choroby:

- Niepełna penetracja: Odnosi się to do zjawiska, w którym nie u wszystkich osób, które odziedziczyły allel chorobotwórczy, faktycznie rozwija się choroba. Penetracja genu odnosi się do odsetka osób z określonym wariantem genetycznym, które wykazują powiązany fenotyp (tj. chorobę). Niepełna penetracja ma miejsce, gdy penetracja jest mniejsza niż 100%. Oznacza to, że u niektórych osób, które odziedziczyły allel chorobowy, choroba nie występuje. Na przykład niektóre osoby mogą odziedziczyć mutację w genie BRCA1, która znacznie zwiększa ryzyko raka piersi, ale nie u każdej osoby z tą mutacją zachoruje na raka piersi.

- Zmienna ekspresja: Nawet wśród osób, u których rozwinęła się choroba z powodu określonego wariantu genetycznego, nasilenie i wygląd choroby mogą się znacznie różnić. Zjawisko to nazywa się zmienną ekspresją. Ekspresja genu odnosi się do zakresu efektów fenotypowych związanych z określonym genotypem. Na przykład u niektórych osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą wystąpić łagodne objawy, podczas gdy u innych mogą wystąpić poważne i zagrażające życiu powikłania.

- Niejednorodność genetyczna: Wiele chorób ma wiele przyczyn genetycznych, co oznacza, że ​​różne odmiany genetyczne lub kombinacje odmian mogą prowadzić do tej samej choroby. Nazywa się to heterogenicznością genetyczną. Na przykład mukowiscydoza może być spowodowana mutacjami w różnych genach, w tym w genie CFTR. Nie u wszystkich osób z mutacjami w genie CFTR rozwinie się mukowiscydoza, a nasilenie choroby może się znacznie różnić w zależności od konkretnej mutacji.

- Czynniki środowiskowe: Oprócz czynników genetycznych, w rozwoju choroby rolę mogą odgrywać także czynniki środowiskowe. Na przykład narażenie na określone toksyny lub patogeny może zwiększać ryzyko rozwoju niektórych chorób, takich jak rak lub choroby zakaźne.