SKALA Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są spowodowane skreśleń , uzupełnień lub zmian materiału genetycznego w organizmie . Niektóre z najbardziej rozpowszechnionych chorób genetycznych obejmują zespół Angelmana , choroba Canavan , celiakii i zespół Downa . Osoby z chorobami genetycznymi mają trudny czas życia na zasadzie z dnia na dzień , a niektóre choroby genetyczne spowodować śmierć . Według Fundacji Genetic Disease , istnieje ponad 6000 chorób genetycznych , które wpływają na ludzi na całym świecie . Zespół Angelmana

Według Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i uderzenie , zespół Angelmana powoduje opóźnienia rozwojowe , jak również problemy neurologiczne . Noworodki nie wyświetli objawy zespołu Angelmana przy urodzeniu . W ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu , objawy zespołu Angelmana m.in. opóźnienia rozwojowe . Drgawki zwykle mają miejsce w ciągu pierwszych dwóch do trzech lat życia .

Nie ma sposobu, w leczeniu zespołu Angelmana , ale większość lekarzy przepisać leki , aby pomóc ludziom z zespołem Angelmana przeciwdrgawkowych . Osoby z zespołem Angelmana mają poważne opóźnienia rozwojowe , trudności motoryczne , jak również ograniczenia mowy . Osoby z zespołem Angelmana żyć tak długo, jak inni ludzie. Zespół Angelmana wpływa w przybliżeniu 16.000 ludzi .
Canavan Choroba

choroba Canavan jeststan , który jest dziedziczony genetycznie i wpływa na zdolność organizmu do rozkładania lub metabolizowania kwas asparaginowy . Zgodnie z Medline Plus , Canavan Choroba wynika z braku enzymu znanego jako aspartoacylase . Brak wyników aspartoacylase w kwas N - acetylaspartic budowania w mózgu . Powoduje to, że istota biała mózgu stopniowo przełamać . Choroba Canavan powoduje rozpad układu nerwowego i prawie zawsze prowadzi do śmierci . Większość dzieci z chorobą Canavan umiera w ciągu 18 miesięcy i kilku pacjentów żyć do dorosłości . Imperium Celiakia

Zgodnie z Mayo Clinic , celiakia jesttrawienny warunkiem, że jest to spowodowane przez spożycie glutenu, białka. Białka glutenu występuje w wielu produktach spożywczych , zawierających pszenicę , takie jak pizza i makarony . Kiedy ludzie z celiakią spożywać żywności , które mają gluten białekreakcja immunologiczna jest wyzwalany w ich jelicie cienkim . To reakcjaimmunologiczna uszkodzenia ich powierzchni jelita cienkiego i wpływa na ich zdolność do absorpcji niektórych rodzajów składników odżywczych . Jeśli choroba trzewna nie jest leczona , może prowadzić do niedożywienia , utraty masy kostnej , nietolerancja laktozy , raka i powikłań neurologicznych. Czynniki ryzyka choroby trzewnej m.in. cukrzycą typu 1 , zespół Downa , autoimmunologiczną chorobę tarczycy i mikroskopowe zapalenie jelita grubego .
Down Syndrome

Medline Plus wyjaśnia, że ​​zespół Downa jestzaburzeniem genetycznym w którym osoby mają 47 chromosomów zamiast prawidłowej liczby 46 . Zespół Downa jest zwykle spowodowane przez 21 chromosomu tworząc dodatkową kopię siebie . Według Amerykańskiej Akademii Lekarzy Rodzinnych , 9,2 dzieci z 10.000 rodzi się z zespołem Downa w Stanach Zjednoczonych . Objawy zespołu Downa obejmują spłaszczone rysy twarzy, wystający język, małą głowę , w górę, skośne oczy , uszy , niezwykle ukształtowane mięśnie słabe , krótkie ręce , krótkie palce i nadmiernej elastyczności , zgodnie z Mayo Clinic .

dystrofia mięśniowa

Zgodnie z Mayo Clinic , dystrofia mięśniowa , odnosi się do grupy chorób mięśni , które są genetycznie dziedziczone . Dystrofia mięśniowa zwykle powoduje uszkodzenia włókien mięśniowych i mięśni stają się słabsze wolontariatu w miarę postępu choroby . Według Narodowego Instytutu Zdrowia , między 400 a 600 dzieci rocznie rodzi się z dystrofią mięśniową , w Stanach Zjednoczonych . Imperium