Dlaczego dana osoba może być nosicielem, ale nie cierpieć na tę chorobę?
Oto dlaczego osoba będąca nosicielem może nie mieć tego zaburzenia:
1. Dziedziczenie recesywne:Wiele chorób genetycznych dziedziczy się recesywnie. Oznacza to, że obie kopie genu (po jednej od każdego z rodziców) muszą zawierać tę samą mutację, aby zaburzenie mogło się ujawnić. Jeśli u danej osoby występuje tylko jedna zmutowana kopia (status nosiciela), kopia funkcjonalna kompensuje kopię wadliwą, a dana osoba nie wykazuje żadnych objawów ani nie rozwija się zaburzenie.
2. Niepełna lub zmienna penetracja:Niektóre choroby genetyczne wykazują niepełną lub zmienną penetrację. Penetracja odnosi się do odsetka osobników o określonym genotypie, którzy faktycznie wyrażają odpowiadający mu fenotyp. W przypadku niepełnej penetracji nie u wszystkich osób będących nosicielami mutacji rozwinie się zaburzenie. Ta zmienność może wynikać z innych czynników genetycznych, wpływów środowiskowych lub zdarzeń losowych podczas rozwoju.
3. Zmienność ekspresyjna:Nawet jeśli zaburzenie genetyczne jest w pełni penetrujące, co oznacza, że u każdego z mutacją rozwinie się ta choroba, może wystąpić zmienność ekspresyjna. Odnosi się to do zakresu nasilenia lub prezentacji zaburzenia u osób z tą samą mutacją genetyczną. U niektórych nosicieli objawy choroby mogą być bardzo łagodne lub nawet bezobjawowe, u innych mogą wystąpić poważniejsze objawy.
4. Geny modyfikujące:Na ekspresję zaburzeń genetycznych mogą wpływać także inne geny, zwane genami modyfikującymi. Geny te mogą zmieniać ciężkość, początek lub postęp choroby. Geny modyfikujące mogą różnić się u różnych osób, co prowadzi do zmiennej ekspresji, a w niektórych przypadkach do statusu nosiciela bez manifestacji zaburzenia.
5. Efekty epigenetyczne:Epigenetyka odnosi się do dziedzicznych zmian w ekspresji genów, które nie obejmują zmian w sekwencji DNA. Modyfikacje te mogą wpływać na ekspresję genów i mogą wpływać na rozwój i postęp chorób genetycznych. Różnice epigenetyczne mogą występować wśród osób z tą samą mutacją genetyczną, przyczyniając się do obecności nosicieli bez choroby.
Należy pamiętać, że bycie nosicielem choroby genetycznej nie oznacza, że u danej osoby choroba sama zachoruje. Oznacza to jednak, że istnieje zwiększone ryzyko przekazania zmutowanego genu swoim dzieciom. Doradztwo genetyczne i badania mogą pomóc poszczególnym osobom w zrozumieniu statusu nosiciela, ryzyku przeniesienia chorób genetycznych i dokonaniu świadomych wyborów w zakresie reprodukcji.