Dlaczego dana osoba może być nosicielem, ale nie cierpieć na tę chorobę?

Osoba może być nosicielem choroby genetycznej, ale sama nie cierpi na tę chorobę ze względu na charakter dziedziczenia genetycznego. Większość zaburzeń genetycznych jest spowodowana mutacjami w określonym genie lub genach. Kiedy dana osoba ma jedną funkcjonalną kopię genu i jedną zmutowaną kopię, nazywa się ją nosicielem.

Oto dlaczego osoba będąca nosicielem może nie mieć tego zaburzenia:

1. Dziedziczenie recesywne:Wiele chorób genetycznych dziedziczy się recesywnie. Oznacza to, że obie kopie genu (po jednej od każdego z rodziców) muszą zawierać tę samą mutację, aby zaburzenie mogło się ujawnić. Jeśli u danej osoby występuje tylko jedna zmutowana kopia (status nosiciela), kopia funkcjonalna kompensuje kopię wadliwą, a dana osoba nie wykazuje żadnych objawów ani nie rozwija się zaburzenie.

2. Niepełna lub zmienna penetracja:Niektóre choroby genetyczne wykazują niepełną lub zmienną penetrację. Penetracja odnosi się do odsetka osobników o określonym genotypie, którzy faktycznie wyrażają odpowiadający mu fenotyp. W przypadku niepełnej penetracji nie u wszystkich osób będących nosicielami mutacji rozwinie się zaburzenie. Ta zmienność może wynikać z innych czynników genetycznych, wpływów środowiskowych lub zdarzeń losowych podczas rozwoju.

3. Zmienność ekspresyjna:Nawet jeśli zaburzenie genetyczne jest w pełni penetrujące, co oznacza, że ​​u każdego z mutacją rozwinie się ta choroba, może wystąpić zmienność ekspresyjna. Odnosi się to do zakresu nasilenia lub prezentacji zaburzenia u osób z tą samą mutacją genetyczną. U niektórych nosicieli objawy choroby mogą być bardzo łagodne lub nawet bezobjawowe, u innych mogą wystąpić poważniejsze objawy.

4. Geny modyfikujące:Na ekspresję zaburzeń genetycznych mogą wpływać także inne geny, zwane genami modyfikującymi. Geny te mogą zmieniać ciężkość, początek lub postęp choroby. Geny modyfikujące mogą różnić się u różnych osób, co prowadzi do zmiennej ekspresji, a w niektórych przypadkach do statusu nosiciela bez manifestacji zaburzenia.

5. Efekty epigenetyczne:Epigenetyka odnosi się do dziedzicznych zmian w ekspresji genów, które nie obejmują zmian w sekwencji DNA. Modyfikacje te mogą wpływać na ekspresję genów i mogą wpływać na rozwój i postęp chorób genetycznych. Różnice epigenetyczne mogą występować wśród osób z tą samą mutacją genetyczną, przyczyniając się do obecności nosicieli bez choroby.

Należy pamiętać, że bycie nosicielem choroby genetycznej nie oznacza, że ​​u danej osoby choroba sama zachoruje. Oznacza to jednak, że istnieje zwiększone ryzyko przekazania zmutowanego genu swoim dzieciom. Doradztwo genetyczne i badania mogą pomóc poszczególnym osobom w zrozumieniu statusu nosiciela, ryzyku przeniesienia chorób genetycznych i dokonaniu świadomych wyborów w zakresie reprodukcji.