Szybkiego starzenia Choroba u dzieci

zespół Progeria , często znane jako zespół Hutchinson - Gilford Progeria ( skróconym do HGPS lub progerii choroby ) lub szybkiego starzenia , jestbardzo rzadka i śmiertelna choroba genetyczna u dzieci . W młodym wieku , dzieci z zespołem progerii zaczynają odczuwać objawy przypominające szybkie starzenie . Zespół Progeria jest znane lekarstwo , ale więcej badań jest wykonywana z nadzieją na znalezienie jednego . Bo

mutacja genu znanego jako LMNA ( " lamin - A") jestznana przyczyna zespołem progerii , zgodnie z Fundacji Badań Progeria . Gen LMNA produkuje proteinę zwaną Lamin A. To białko posiada jądrze komórki razem. Dziecko z zespołem progerii ma nieprawidłową wersję białka lamin A , dzięki czemu jądra komórkowe niestabilna , co jest teraz myśleć prowadzić do przedwczesnego starzenia się
Rzadkość

. według Research Foundation progeria , zespół progeria znajduje się jeden na każdy 4000000 do 8000000 noworodków. Nie ma rozpowszechnienie ze względu na płeć lub rasę . Zespół Progeria znajduje u niemowląt na całym świecie . Imperium Objawy progerii Syndrome

dzieci z zespołem progerii wyglądać zdrowo , kiedy rodzą , ale między 18 i 24 miesiąca życia zaczynają wykazywać cechy szybkiego starzenia . Niektóre z objawów zespołu progerii to utrata owłosienia i tłuszczu , sztywność stawów , niewydolność rosnąć, zwichnięcia stawu biodrowego , powiększenie głowy, mała żuchwa , choroby serca i opóźnienie wzrostu lub braku zębów . Większość dzieci z warunkiem mają podobny wygląd .
Diagnoza

dziecko będzie początkowo oceniano zespołem progerii w klinice . Wstępna ocena przeanalizuje wygląd dziecka i historię choroby . Dziecko może również przejść badania , takie jak badania serca stres, który może wykryć miażdżycę naczyń krwionośnych (objawem szybkiego starzenia ) . Po ocen klinicznych , krew dziecka przejdzie testu , który wygląda na mutacji w genie LMNA .
Kurs Progeria Syndrome

dzieci dotkniętych zespołem progerii są skłonni do rozwijania przedwczesne i postępującą chorobę serca . Jak rosną w późnym dzieciństwie i wczesnej młodości , chore dzieci są coraz bardziej narażone na rozwój nadciśnienia tętniczego i powiększenie serca . Są też narażone na ból w klatce piersiowej , niewydolność serca i udarów mózgu . Ostatecznie umiera na choroby serca w wieku od 8 do 21 lat . Imperium