Jakie są przyczyny chorób dziedzicznych?

Choroby dziedziczne są spowodowane mutacjami w genach, które są jednostkami funkcjonalnymi DNA. Mutacje mogą wystąpić samoistnie lub mogą być dziedziczone od rodziców.

Mutacje dziedziczne :Dziedziczne mutacje przekazywane są z rodziców na potomstwo poprzez komórki płciowe (gamety). Mutacje te mogą być dominujące lub recesywne. Mutacje dominujące wymagają tylko jednej kopii zmutowanego genu, aby wywołać chorobę, podczas gdy mutacje recesywne wymagają dwóch kopii zmutowanego genu, aby wywołać chorobę.

Przykłady dziedzicznych chorób dziedzicznych :

- Autosomalnie dominujący:choroba Huntingtona, zespół Marfana

- Autosomalny recesywny:mukowiscydoza, anemia sierpowatokrwinkowa

- Sprzężone z chromosomem X:hemofilia, ślepota na barwy czerwono-zielone

Spontaniczne mutacje :Mutacje spontaniczne nie są dziedziczone od rodziców. Występują podczas podziału komórek lub na skutek czynników środowiskowych, takich jak promieniowanie, substancje chemiczne lub wirusy. Mutacje te mogą wpływać na dowolny gen w organizmie i mogą prowadzić do chorób dziedzicznych.

Przykłady mutacji spontanicznych :

- Neurofibromatoza

- Siatkówczak

- Zespół Waardenburga