Jaką wadę genetyczną ma zespół Marfana?

Zespół Marfana jest spowodowany mutacjami w genie FBN1, który koduje białko zwane fibryliną-1. Fibrylina-1 jest kluczowym składnikiem macierzy zewnątrzkomórkowej, która zapewnia wsparcie strukturalne komórkom i tkankom. Mutacje w genie FBN1 mogą prowadzić do defektów w syntezie i składaniu fibryliny-1, co z kolei może prowadzić do rozwoju zespołu Marfana.

*

*

Choroby genetyczne
Choroby genetyczne

  1. Czy można bezpiecznie zajść w ciążę, jeśli mój mąż ma mononupię?
  2. Jakie są przyczyny syndromu?
  3. Jak częste są zespoły Ehlersa Danlosa?
  4. Jakie są choroby wrodzone zaliczane do miopatii?
  5. Dlaczego zespół Retta występuje tylko u dziewcząt?
  6. Jak wiedzieć, kiedy można wykluczyć Choroba Kawasaki
  7. Czy zmarszczki na paznokciach są oznaką choroby?
  8. Zwłóknienie torbielowate Objawy u niemowląt
  9. Geny a styl życia:co ma większe znaczenie dla zdrowia?
  10. Jakie choroby można leczyć za pomocą terapii genowej?