Jaką wadę genetyczną ma zespół Marfana?

Zespół Marfana jest spowodowany mutacjami w genie FBN1, który koduje białko zwane fibryliną-1. Fibrylina-1 jest kluczowym składnikiem macierzy zewnątrzkomórkowej, która zapewnia wsparcie strukturalne komórkom i tkankom. Mutacje w genie FBN1 mogą prowadzić do defektów w syntezie i składaniu fibryliny-1, co z kolei może prowadzić do rozwoju zespołu Marfana.