Jaki gen jest dotknięty zespołem Pradera Williego?

Gen dotknięty zespołem Pradera-Williego znajduje się na chromosomie 15q11-q13. Region ten zawiera kilka imprintowanych genów, co oznacza, że ​​ulegają one różnej ekspresji w zależności od tego, czy są dziedziczone od matki, czy od ojca. W zespole Pradera-Williego geny, które normalnie ulegają ekspresji z kopii chromosomu 15 ojca, nie ulegają ekspresji, podczas gdy geny, które normalnie ulegają ekspresji z kopii chromosomu 15 matki, ulegają ekspresji normalnej.

Konkretny gen odpowiedzialny za zespół Pradera-Williego nie został jeszcze zidentyfikowany. Jednakże zaproponowano kilka genów kandydujących, w tym:

* SNRPN (mały jądrowy polipeptyd rybonukleoproteinowy N):Gen ten koduje białko biorące udział w składaniu spliceosomów, które są odpowiedzialne za usuwanie intronów z pre-messellerowego RNA.

* MAGEL2 (gen 2 wyrażany przez matkę):Gen ten koduje białko biorące udział w regulacji wzrostu i różnicowania komórek.

* NDN (necdin):Gen ten koduje białko biorące udział w regulacji migracji i różnicowania neuronów.

Konieczne są dalsze badania w celu zidentyfikowania konkretnego genu lub genów odpowiedzialnych za zespół Pradera-Williego.