Dlaczego choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną?

Choroba Huntingtona (HD) jest chorobą genetyczną, ponieważ jest spowodowana mutacją w określonym genie. Gen HD znajduje się na chromosomie 4 i koduje białko zwane Huntingtyną. Kiedy gen HD ulega mutacji, wytwarza wadliwe białko Huntingtin, które prowadzi do rozwoju HD.

Mutacja HD dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu. Jeśli dana osoba ma dwie kopie zmutowanego genu, będzie miała cięższą postać choroby.

HD jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, co oznacza, że ​​z biegiem czasu jej stan się pogarsza. Objawy HD zwykle zaczynają się w średnim wieku i mogą obejmować zaburzenia ruchu, upośledzenie funkcji poznawczych i problemy psychiczne. Nie ma lekarstwa na HD, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc w opanowaniu objawów.

HD to wyniszczająca choroba, należy jednak pamiętać, że jest to zaburzenie genetyczne. Oznacza to, że można ją przekazywać z pokolenia na pokolenie, ale można też temu zapobiec. Jeśli jesteś narażony na ryzyko HD, dostępne są testy genetyczne, które mogą stwierdzić, czy masz zmutowany gen. Jeśli masz zmutowany gen, możesz podejmować świadome decyzje dotyczące wyborów reprodukcyjnych.