Czy zespół łamliwego chromosomu X można wykryć jeszcze przed porodem?
1. Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS):CVS to procedura polegająca na pobraniu małej próbki tkanki z łożyska. Można to zrobić już w 10-12 tygodniu ciąży. Następnie tkankę łożyska analizuje się pod kątem obecności mutacji łamliwego chromosomu X. CVS niesie ze sobą niewielkie ryzyko poronienia (mniej niż 1%).
2. Amniopunkcja:Amniopunkcja to zabieg polegający na pobraniu próbki płynu owodniowego z worka owodniowego otaczającego płód. Zwykle wykonuje się to między 15 a 20 tygodniem ciąży. Następnie analizuje się płyn owodniowy pod kątem obecności mutacji łamliwego chromosomu X. Amniopunkcja niesie również niewielkie ryzyko poronienia (poniżej 1%).
Te metody badań prenatalnych mogą dostarczyć cennych informacji na temat obecności mutacji łamliwego chromosomu X u płodu i pomóc rodzinom w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących ciąży. Należy zauważyć, że badania prenatalne w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X są zwykle oferowane osobom, u których w rodzinie występowała ta choroba lub o których wiadomo, że należą do grupy zwiększonego ryzyka. Decyzja o poddaniu się badaniom prenatalnym jest decyzją osobistą i powinna zostać podjęta po konsultacji z pracownikiem służby zdrowia.
