Co to jestdziedziczenie na karłowatość

? Karłowatość to ogólne określenie zaburzeń wynikających z niskiego wzrostu opisywania . Istnieje kilka zaburzeń , które mogą powodować karłowatości , nie wszystkie z nich są dziedziczone . Większość osób z karłowatości prowadzić normalne życie z minimalnym , jeśli w ogóle, problemy zdrowotne . Rodzaje

Nie wszystkie formy karłowatości spowodowanych zaburzeniami genetycznymi . Karłowatość może wynikać z niewystarczającej produkcji hormonu wzrostu , o niskim funkcjonujący gruczoł przysadki lub innych uchybień w systemie wydzielania wewnętrznego . Jednym z najbardziej powszechnych rodzajów jest achondroplazji karłowatości : jestdziedziczna chorobą, która ma wpływ na powstawanie chrząstki kości długich ciała. O 70 procent karłowatości jest achondroplastic . Osoba z achondroplastic karłowatości ma normalnego rozmiaru głowę i tułów , ale nieproporcjonalnie wielkości kończyny .
Dziedziczenie

Istnieje 46 chromosomów w ludzkim genomie . Chromosomy są rozmieszczone w 23 parach , każda para zawiera zduplikowanych genów lub alleli kod zadaniu cechy , jak kolor oczu czy włosów tekstury. Pierwsze 22 par chromosomów nazywane autosomy . Ostatnia para zawiera chromosomów płciowych --- X lub Y --- i określa płeć osoby. Achondroplastic karłowatość jest dziedziczona w sposób autosomalny wzór dominującego , w tym przypadku , " dominująca " jest tylkookreślenie, które opisuje schemat dziedziczenia , w którym jeden z genów supresji ekspresjisobą w pary allelicznego . Oznacza to, że jeden achondroplastic gen karłowatości jest wystarczający, by spowodować zaburzenia.

Efekty

Osiemdziesiąt procent ludzi z achondroplastic karłowatości pochodzą od rodziców średniej wysokości . Ich zaburzeniem jestwynikiem mutacji genetycznej nowego genu zwanego do receptora czynnika wzrostu fibroblastów 3 ( FGFR3 ). Gen FGFR3 jest odpowiedzialny za regulację wzrostu kości długich , takich jak kości udowej i ramiennej .

Pozostałe 20 procent osób dotkniętych odziedziczyć gen FGFR3 od jednego lub obojga rodziców . Dziecko z dwóch poszkodowanych rodziców ma 50 procent szans na dziedziczenie zarówno geny , 25 procent szans na dziedziczenie jeden gen i 25 procent szans , nie dziedziczy zmutowany gen na wszystko . Jeśli oba geny FGFR3 są dziedziczone przez dzieci , może spowodować poważne problemy rozwoju kości . Problemy te są zazwyczaj na tyle poważne, że dziecko jest martwe lub umiera wkrótce po urodzeniu z powodu niewydolności oddechowej .
Problemy Zdrowie

Jeśli tylko jeden gen karłowatości jest dziedziczona , nie jestduże prawdopodobieństwo , żedziecko będzie prowadzić zdrowe , normalne życie . Niemniej jednak , niektóre osoby dotknięte achondroplastic karłowatości może wciąż mają problemy zdrowotne . Problemy takie jak bóle pleców, swayback , krzywych nogach , otyłość, nawracających infekcji ucha , bezdech i inne choroby układu oddechowego są najczęstszą .
Zapobieganie

Nie ma sposobu , aby zapobiec achondroplasia odmutacja może wystąpić samoistnie u dzieci średniej wielkości rodziców . Poradnictwo genetyczne jest obecnie jedynym środkiem używany do adresowania zaburzenia. Rodzice dotknięte achondroplastic karłowatości , a także rodziców, których dziecko rozwija się mutacja , są oferowane poradnictwo genetyczne , aby pomóc w podejmowaniu decyzji o planowaniu rodziny i dowiedzieć się o opiekę nad dziećmi z zaburzeniami genetycznymi . Imperium