Choroby wrodzone metaboliczne

Istnieje ponad 1300 wrodzone choroby metaboliczne , w których nieprawidłowe reakcje chemiczne zakłócają metabolizm . Większość z tych chorób sąskutkiem mutacji w genach kodujących enzymy. Choroby te najczęściej są dziedziczone i prezentują się w obecności dwóch recesywnych genów. Przesiewowych noworodków jestprzydatna pomoc w celu wczesnego wykrywania i diagnozowania wielu z tych warunków . Definicja

wrodzone choroby metaboliczne są również znane jako wrodzonych wad metabolizmu . Metabolizm jestprocesem, w którymorganizm wykorzystuje się jedzenie , które spożywamy , aby wykorzystać i uczynić energię . W chorobach metabolicznych , są nieprawidłowości w syntezie lub katabolizmu węglowodanów , białek , tłuszczów i inne złożone cząsteczki . Choroby te powodują zmiany w genach kodujących enzymy, które z kolei mają wpływ na szlaki metaboliczne , w wyniku nagromadzenia toksycznych i defektów w produkcji energii .
Cechy

Prawie wszystkie choroby metaboliczne mają kilka odmian , które mają wpływ na wiek wystąpienia , ciężkości choroby, a takżestan, w którymchoroba jest dziedziczona . Objawy chorób metabolicznych zwykle przedstawiają się u niemowląt lub w okresie niemowlęctwa , ale w niektórych przypadkach , objawy prezentują się w dorosłości . Łódź

one różną skalę , przy czym najbardziej poważne choroby mogą być śmiertelne, jeśli nie są leczone natychmiast po urodzeniu . Inny niekorzystny wpływ m.in. słaby wzrost , osłabienie mięśni, głuchotę , ślepotę , cukrzyca, zaburzenia zębów , wady wrodzone lub niewydolność nerek. Imperium dziedziczone

wrodzone choroby metaboliczne są dziedziczone . Jeśli zarówno ty, twój partner lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na chorobę metaboliczną , że to dobry pomysł, aby przejść badania przesiewowe genetyczne i zasięgnąć porady od doradcy genetycznego . Choroby mogą być sklasyfikowane ze względu na sposób , w którym są dziedziczone. Mogą być albo choroby autosomalne recesywne lub x - związane chorób recesywnych .

Prawdopodobieństwo dziedziczenia choroby przemiany materii zależy od genetycznej obojga rodziców . Za autosomalny recesywny zaburzenie zwyciężać ,dziecko musiałoby odziedziczyć dwa recesywne geny, po jednym od każdego z rodziców .

Rodzaje

Niektóre z głównych klas błędów wrodzonych metabolizmu są zaburzenia metabolizmu węglowodanów , zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych , aminokwasów , zaburzenia zaburzenia kwasów organicznych , zaburzeń cyklu mocznikowego , zaburzeń mitochondrialnych i lizosomalnych i zaburzeń pamięci peroksysomalnych .
Newborn
przesiewowe

Wczesne wykrywanie i interwencja z wrodzonymi wadami metabolizmu może znacznie wpłynąć na zdrowie i jakość życia dziecka i zapobiec niektóre z problemów fizycznych i psychicznych związanych z chorobą . Większość stanów w USA mają obowiązkowe badania przesiewowe noworodków. Pięty dziecko zostanie nakłuta 24 godzin po urodzeniu ipobrano próbkę krwi i przesyłane do analizy. Chociaż choroby ekranowane dla zależy od państwa , większość szpitali państwowych ekranie przez około 30 chorób metabolicznych . Zaburzenia obejmują zazwyczaj ekranowane dla PKU Galaktozemia , wrodzonej niedoczynności tarczycy , niedokrwistość sierpowatokrwinkowa , syrop klonowy choroby moczu i mukowiscydozę m.in. . Imperium