Wiek Kiedy Mężczyźni Opracowanie Wiskott Aldrich Syndrome

Wiskott Aldrich Syndrome jestzaburzeniem genetycznym , które dotyka prawie wyłącznie mężczyzn . Ponieważ jest wrodzony , czy obecna od urodzenia , pierwsze objawy pojawiają się bardzo szybko po urodzeniu na okres do 1 roku życia . Wiskott Aldrich jest rzadkim zespołem , wpływając tylko od 1 do 10 na 1 mln mężczyzn , ale jest to poważna choroba, pierwotnym niedoborem odporności . Genetyka

zespół Wiskotta-Aldricha spowodowane przez zmutowany gen , zwany Gene , który znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu X . Mężczyźni mają jeden X i jeden chromosom Y , a kobiety mają dwa chromosomy X . Ponieważmutacja recesywna rzadkich i ( co oznacza, że ​​jest wyrażana jedynie w braku normalnego genu ), jedynie mężczyźni ulegają zmianie. Dla kobiety dziedziczą stan , zarówno z ich chromosomów X musiałaby wykazywać mutację , która jest niezwykle unlikely.Becausestan jest dziedziczona , nie może byćznana historia rodzin braci pacjenta lub wujków matek . W małych rodzin , jednak nie może być historia z powodu rzadkiego występowania mutacji .
Sposób działania

mutacja genu wpływaWAS białka (tzw. WASP ) . WASP występuje w komórkach krwi i komórek układu odpornościowego , w tym limfocyty T i limfocyty B . Białko to bierze udział w ustalaniu kształtu i zdolność do poruszania się komórki . Mutacja genu uszkadza białka osy, który osłabia zdolność komórek do wzrostu i podziału . Ponadto, komórki te mają trudności w poruszaniu i mocowania do innych komórek , co utrudnia normalne funkcje immunologiczne w cells.The WS zaburzenia funkcji białka wpływa również rozwój płytek krwi , co powoduje zmniejszenie wielkości i liczby płytek krwi. Płytki krwi są niewielkie fragmenty komórek , które działają w procesie krzepnięcia krwi .

Objawy

Wiskott Aldrich Syndrome jestchorobą niedoboru odporności . Najczęstsze objawy to : Microthrombocytopenia lub mała liczba płytek krwi , co może prowadzić do nadmiernego siniaki i /lub długotrwałe krwawienia po niewielkich trauma.Eczema , zapalnej choroby skóry , które jest oznaczone przez czerwone , podrażnione swędzące zakażeń skin.Recurrent - bakteryjnych , wirusowe lub grzybicze .
Diagnoza

niemowląt z niezwykłą krwawienia i siniaki ,próbki krwi powinny być podjęte . Najlepszym sposobem, aby ostatecznie zdiagnozować Wiskott Aldrich Syndrome jest dokonując liczbę płytek krwi i oceny rozmiaru płytek . Kolejny test może określić , czy jestbrak lub zmniejszenie było białko we krwi .
Zbiory Powikłania

pacjentów z zespołem Wiskotta-Aldricha są narażeni na ryzyko wystąpienia innych warunków które mogą stanowić zagrożenie dla życia : autoimmunologiczne choroby . Ponieważ komórki odpornościowe , w tym komórki T i B ( limfocytów ) dotyczy , system immunologiczny może reagować na siebie. Może spowodować szereg warunków , w tym zapalenie naczyń (zapalenie naczyń krwionośnych ) i typu niedokrwistości u których przeciwciała zniszczenia czerwone cells.Malignancies krwi. Najbardziej, to nowotwory związane obejmują limfocyty B , w tym białaczki i chłoniaka .
Zbiory Zabiegi

pacjentów z zespołem Wiskotta-Aldricha będzie musiał poddać się ciągłe monitorowanie i zabiegi . Z powodu zwiększonego krwawienia , mogą one potrzebować do podjęcia suplementów żelaza do obrony przed anemią . Ponieważ są narażeni na zwiększone ryzyko infekcji , leczenie przeciwdrobnoustrojowe mogą być konieczne. Dla niektórych,przeszczep szpiku kostnego jest konieczne i może znacznie zwiększyć żywotność expectancy.When Wiskott Aldrich Syndrome został odkryty w 1937 rokuśrednia długość życia była tylko 2 do 3 lat . Jednak postęp w diagnostyce i terapii , a zwłaszcza technologii do wykonywania przeszczepów szpiku kostnego , znacznie wzrosła tej długości , a wielu dotkniętych mężczyźni żyją w dorosłość . Imperium