Co to jest zespół trisomii-21-Klinefeltera i zespół Turnera?

Trisomia-21, zespół Klinefeltera i zespół Turnera to zaburzenia chromosomalne dotykające ludzi. Oto przegląd każdego warunku:

Trisomia-21 (zespół Downa):

- Trisomia-21 to zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością trzech kopii chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch kopii.

- Jest to najczęstsze zaburzenie chromosomalne u ludzi, występujące u około 1 na 700 żywych urodzeń.

- Trisomia-21 może powodować szeroki zakres problemów fizycznych i rozwojowych, w tym niepełnosprawność intelektualną, wyraźne cechy fizyczne i zwiększone ryzyko niektórych schorzeń, takich jak wady serca, problemy żołądkowo-jelitowe i zaburzenia układu odpornościowego.

Zespół Klinefeltera:

- Zespół Klinefeltera to zaburzenie genetyczne występujące u mężczyzn spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu X, w wyniku którego kariotyp wynosi 47,XXY.

- Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń chromosomowych u mężczyzn, dotykające około 1 na 600 noworodków płci męskiej.

- Zespół Klinefeltera często wiąże się z pewnymi cechami fizycznymi, takimi jak wysoki wzrost, zmniejszona masa mięśniowa i małe jądra.

- Może również wpływać na płodność i powodować niski poziom testosteronu, co prowadzi do potencjalnych problemów z rozwojem seksualnym i funkcjami rozrodczymi.

Zespół Turnera:

- Zespół Turnera to choroba genetyczna występująca u kobiet, spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X, skutkująca kariotypem 45,X.

- Jest to stosunkowo rzadkie zaburzenie chromosomalne, występujące u około 1 na 2000 żywych urodzeń płci żeńskiej.

- Zespół Turnera może prowadzić do różnych cech fizycznych, takich jak niski wzrost, błoniasta szyja i opóźnione dojrzewanie.

- Wpływa także na rozwój jajników, prowadząc do niepłodności i niedoboru estrogenów, co może wymagać hormonalnej terapii zastępczej.