Jaka jest przyczyna zespołu Downa podczas mejozy?

Zespół Downa to zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Może to wystąpić podczas mejozy, procesu powstawania komórek płciowych (jaj i plemników).

Podczas mejozy chromosomy w komórce są duplikowane, a następnie rozdzielane na dwie nowe komórki. W większości przypadków każda nowa komórka otrzymuje jedną kopię każdego chromosomu. Jednak w niektórych przypadkach podczas mejozy może wystąpić błąd zwany nondysjunkcją. Dzieje się tak, gdy obie kopie chromosomu trafiają do tej samej nowej komórki.

Jeśli tak się stanie z chromosomem 21, powstałe jajo lub plemnik będzie miało dodatkową kopię tego chromosomu. Kiedy komórka jajowa z dodatkową kopią chromosomu 21 zostanie zapłodniona przez plemnik z prawidłową liczbą chromosomów, powstały zarodek będzie miał zespół Downa.

Zespół Downa może być również spowodowany translokacją. Dzieje się tak, gdy fragment jednego chromosomu odrywa się i łączy z innym chromosomem. Jeśli tak się stanie z chromosomem 21, może to skutkować powstaniem dodatkowej kopii tego chromosomu w niektórych komórkach ciała. Może to prowadzić do zespołu Downa.

Zespół Downa jest najczęstszą genetyczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej. Dotyka około 1 na 700 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych.